全身僅剩眼球能動(dòng)，靠眼控儀每分鐘敲出幾十個(gè)字，從早8點(diǎn)工作到午夜——這是京東前副總裁、漸凍癥患者蔡磊的日常。2019年確診肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）以來，他的身體逐年衰竭，如今已進(jìn)入晚期，說話、吞咽、翻身皆需他人協(xié)助，一口痰就可能引發(fā)窒息。但他的大腦從未停轉(zhuǎn)。他推動(dòng)建立中國首個(gè)漸凍癥基因樣本庫，發(fā)起“漸愈互助之家”，累計(jì)資助科研超5000萬元，促成十余條藥物管線進(jìn)入臨床。部分患者因他支持的療法病情改善，而他自己，卻未能從中獲益。

這看似矛盾的現(xiàn)實(shí)背后，藏著漸凍癥治療最殘酷也最真實(shí)的邏輯。漸凍癥是一種運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元進(jìn)行性退化的致命疾病，患者大腦和脊髓中的神經(jīng)細(xì)胞逐漸死亡，導(dǎo)致肌肉萎縮、癱瘓，最終因呼吸衰竭離世。目前全球尚無根治手段，平均生存期為確診后3至5年。蔡磊所患的是占90%以上的散發(fā)型ALS，即無家族遺傳史、病因復(fù)雜、基因突變不明確的類型。近年來取得突破的療法，多集中于少數(shù)有明確基因突變的患者群體。

2023年，靶向SOD1基因的藥物托夫生（Tofersen）在中國獲批，成為首個(gè)能延緩特定ALS進(jìn)展的“對(duì)因治療”藥。但它只對(duì)攜帶SOD1突變的患者有效，這類患者約占2%。蔡磊的基因檢測顯示，他不攜帶SOD1突變，也不屬于FUS、C9ORF72等已知遺傳亞型。這意味著，所有針對(duì)特定基因的療法對(duì)他而言都無效。

他推動(dòng)的科研恰恰是為了突破這一局限。他資助的神濟(jì)昌華公司研發(fā)的SNUG01是全球首款以TRIM72為靶點(diǎn)的基因療法。它不依賴特定基因突變，而是通過病毒載體將保護(hù)性基因遞送至神經(jīng)元，修復(fù)細(xì)胞膜損傷、改善線粒體功能。這一機(jī)制理論上適用于絕大多數(shù)散發(fā)型患者。2025年，SNUG01已啟動(dòng)多中心臨床研究，成為蔡磊團(tuán)隊(duì)最接近現(xiàn)實(shí)的“普適性希望”。

同時(shí)，他支持的士澤生物iPSC細(xì)胞療法、喜鵲醫(yī)藥的小分子藥硝酮嗪、復(fù)宏漢霖的抗體藥物HLX99等，均以非基因特異性路徑為目標(biāo)，試圖干預(yù)神經(jīng)炎癥、氧化應(yīng)激等ALS共通病理過程。這些項(xiàng)目均已獲得美國FDA臨床許可，部分進(jìn)入早期試驗(yàn)。蔡磊用五年時(shí)間，把中國ALS科研從零散探索推向系統(tǒng)化攻關(guān)，搭建起覆蓋基因治療、細(xì)胞治療、小分子藥物的完整生態(tài)。

盡管進(jìn)展迅速，他仍無法受益。答案在于藥物研發(fā)的客觀規(guī)律。從實(shí)驗(yàn)室到臨床，一款新藥平均需10至15年。SNUG01雖已進(jìn)入人體研究，但安全性、劑量、療效仍需驗(yàn)證，距離上市至少還需數(shù)年。而蔡磊的身體已無法等待。他每日?qǐng)?jiān)持工作，不是為奇跡降臨，而是為讓更多患者不必重演他的命運(yùn)：“如果我走得太早，至少路已經(jīng)鋪好了?！?/p>

這場抗?fàn)幵缫殉絺€(gè)體生存。蔡磊建立的基因樣本庫已收集數(shù)千例數(shù)據(jù)，為科研提供關(guān)鍵資源；他促成的產(chǎn)學(xué)研網(wǎng)絡(luò)，讓原本分散的研究力量形成合力。他用企業(yè)家的執(zhí)行力，在絕境中重構(gòu)了中國ALS治療的科研路徑。未來幾年，隨著SNUG01等非基因特異性療法推進(jìn)，更多散發(fā)型患者或?qū)⒂瓉磙D(zhuǎn)機(jī)。全球已有超90家藥企投入ALS研發(fā)，2030年市場規(guī)模預(yù)計(jì)達(dá)17.89億美元。蔡磊未能趕上第一波藥物上市，但他改變了游戲規(guī)則。他曾說：“能救一個(gè)是一個(gè)，哪怕救不了我?！边@句話背后，是一個(gè)人用生命倒計(jì)時(shí)換來的醫(yī)學(xué)加速度。他沒能跑贏疾病，卻為后來者爭取了時(shí)間。這或許就是他所相信的“奇跡”——不是個(gè)體的幸存，而是群體的延續(xù)。