新生兒疑因基因篩查錯(cuò)誤致死夫妻攜帶苯丙酮尿癥生三胎

小大

用微信掃描二維碼
分享至好友和朋友圈

關(guān)鍵詞：

2025-12-10 14:42:06 中安在線

近日，一起涉及遺傳病、生育選擇與醫(yī)療篩查的事件在網(wǎng)絡(luò)上引發(fā)廣泛討論。一對(duì)夫妻均為苯丙酮尿癥致病基因攜帶者，在已有二女兒確診苯丙酮尿癥的情況下，再次懷孕并生下第三個(gè)孩子。然而，三胎新生兒出生后不久不幸去世，家屬懷疑與醫(yī)院在孕期基因篩查中的判斷失誤有關(guān)。事件曝光后，迅速引發(fā)輿論關(guān)注，關(guān)于“高風(fēng)險(xiǎn)人群是否應(yīng)繼續(xù)生育”的爭(zhēng)議持續(xù)發(fā)酵。

據(jù)孩子父親介紹，夫妻雙方在懷孕前接受過(guò)基因篩查，檢測(cè)結(jié)果顯示二人均為“雜合攜帶者”。在醫(yī)學(xué)解釋中，雜合意味著攜帶致病基因但并不發(fā)病，只有在“純合變異”狀態(tài)下，孩子才會(huì)真正患上苯丙酮尿癥。基于這一檢測(cè)結(jié)論，以及醫(yī)生的專業(yè)解釋，他們認(rèn)為風(fēng)險(xiǎn)是可控的。

該男子表示，醫(yī)生當(dāng)時(shí)曾明確說(shuō)明，如果夫妻雙方都是致病基因攜帶者，那么每次生育，孩子患病的概率理論上約為四分之一，也就是“四個(gè)孩子中可能只有一個(gè)會(huì)確診”。同時(shí)，在目前的醫(yī)學(xué)條件下，懷孕約12周左右即可通過(guò)相關(guān)篩查手段，對(duì)是否存在嚴(yán)重致病風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行判斷和規(guī)避。因此，夫妻二人認(rèn)為，在規(guī)范產(chǎn)檢和醫(yī)學(xué)干預(yù)的前提下，生育并非盲目冒險(xiǎn)。

“我們很清楚自己屬于高風(fēng)險(xiǎn)家庭，但并不是必然結(jié)果?！痹撃凶诱f(shuō)，基因檢測(cè)顯示的是雜合變異，也就是說(shuō)只是攜帶、不發(fā)病，并不等同于孩子一定會(huì)出問(wèn)題。然而，令他們難以接受的是，寶寶在出生后卻被發(fā)現(xiàn)為純合變異，最終不幸離世。家屬由此質(zhì)疑，醫(yī)院在孕期基因篩查和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估過(guò)程中，是否存在判斷失誤甚至管理問(wèn)題。

新生兒疑因基因篩查錯(cuò)誤致死夫妻攜帶苯丙酮尿癥生三胎

12 全文共 2 頁(yè)下一頁(yè)

關(guān)閉

新生兒疑因基因篩查錯(cuò)誤致死 夫妻攜帶苯丙酮尿癥生三胎

相關(guān)新聞

今日熱點(diǎn)

頻道熱點(diǎn)

新生兒疑因基因篩查錯(cuò)誤致死夫妻攜帶苯丙酮尿癥生三胎