單細(xì)胞全基因組測序技術(shù)的突破，使一切成為可能。2014年9月19日，世界首例經(jīng)MALBAC基因組擴增高通量測序同時篩查單基因遺傳病和染色體異常的試管嬰兒在北京大學(xué)第三醫(yī)院誕生。隨后的臍血基因檢測再次證實，嬰兒不含致病位點，這標(biāo)志著我國胚胎植入前遺傳診斷技術(shù)已處于世界領(lǐng)先水平。

到目前為止，已經(jīng)有40多個健康的寶寶通過這個技術(shù)誕生在北醫(yī)三院。這一研究得到了國際同行的認(rèn)可，國外專家在《自然》雜志發(fā)表述評，稱此項工作“為研究人類胚胎發(fā)育的表觀遺傳調(diào)控奠定了基礎(chǔ)，有助于評估輔助生殖技術(shù)對人類健康的長期影響”。

今年1月，由北醫(yī)三院和北京大學(xué)共同完成的“配子胚胎發(fā)育研究與生育力改善新方法的應(yīng)用”榮獲2017年度國家科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎二等獎，該課題不僅成功創(chuàng)建植入前胚胎遺傳學(xué)診斷新方法并實現(xiàn)臨床應(yīng)用，還構(gòu)建了世界首個高精度重組定位女性個人遺傳圖譜，建立了女性生育力維持和生殖儲備研究平臺。

提倡適齡生育

　　發(fā)展冰凍技術(shù)

不孕不育，是很多家庭的心頭之痛。生孩子，怎么就成了一個難題？

“20歲至35歲，是生兒育女的‘黃金15年’，女性38歲之后卵子就會變得數(shù)量少、質(zhì)量差，但現(xiàn)在晚婚、晚育成為潮流。此外，反復(fù)人工流產(chǎn)引起的輸卵管梗阻、子宮內(nèi)膜過薄等也是重要原因?！北贬t(yī)三院生殖中心常務(wù)副主任劉平介紹，就拿做試管嬰兒為例，20多歲時成功率為50%—60%，等到40歲以上成功率就低于20%。

過度熬夜、工作壓力大也造成不孕不育率迅速上升?！艾F(xiàn)在有不少職場女性忙于打拼事業(yè)，身體透支勞損，容易出現(xiàn)內(nèi)分泌失調(diào)、多囊卵巢綜合征及閉經(jīng)、潮熱等早衰癥狀?！眴探苷f。此外，近年來男性不育增高趨勢明顯，工作和生活壓力干擾身體內(nèi)分泌，導(dǎo)致精子數(shù)量下降、精子運動能力降低和精子形態(tài)異常，從而降低生育能力。

“輔助生殖技術(shù)確實給很多家庭帶來了希望，但并不是所有人都適用?！眴探芙榻B，北醫(yī)三院生殖醫(yī)學(xué)中心年門診量達(dá)到50余萬人次，但2016年和2017年，真正在該院實施輔助生殖技術(shù)的只有3萬多人次，很多患者只需有針對性地進(jìn)行簡單治療，或只需常規(guī)輔助生殖技術(shù)即可生育。喬杰提醒適齡女性，要珍惜生育的機會，盡量在35歲前完成生育。