近日，全球首個(gè)治療龐貝氏病的首個(gè)罕見(jiàn)病藥物“美而贊”（注射用阿糖苷酶α），在上市十年后，宣布正式進(jìn)入中國(guó)大陸市場(chǎng)。

“此次美而贊的獲批，是通過(guò)CFDA（國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理局）免三期臨床試驗(yàn)（的政策），獲準(zhǔn)進(jìn)入中國(guó)大陸市場(chǎng)的?！泵蓝澋难邪l(fā)方——跨國(guó)藥企賽諾菲特藥部負(fù)責(zé)人向澎湃新聞（www.thepaper.cn）記者表示。

就在美而贊宣布在中國(guó)大陸上市的前夕，5月11日，國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理局（CFDA）發(fā)布了關(guān)于征求《關(guān)于鼓勵(lì)藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新加快新藥醫(yī)療器械上市審評(píng)審批的相關(guān)政策》（征求意見(jiàn)稿）意見(jiàn)的公告。

公告提出，罕見(jiàn)病治療藥物申請(qǐng)人可提出減免臨床試驗(yàn)申請(qǐng)，加快審評(píng)審批。對(duì)于在國(guó)外已批準(zhǔn)上市的罕見(jiàn)病治療藥物，可有條件批準(zhǔn)上市，上市后在規(guī)定時(shí)間內(nèi)補(bǔ)做相關(guān)研究。

賽諾菲特藥部負(fù)責(zé)人表示，這個(gè)征求意見(jiàn)稿的推出，表明了政府對(duì)于中國(guó)罕見(jiàn)病患者的重視，加快了中國(guó)罕見(jiàn)病領(lǐng)域建設(shè)的步伐，“我們也希望，相關(guān)政策能夠盡快通過(guò)，盡快落地，期待之后有更多的創(chuàng)新藥物能夠盡快的進(jìn)入中國(guó)，造福更多的中國(guó)罕見(jiàn)病患者?！?/p>

上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì)理事長(zhǎng)、國(guó)家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)罕見(jiàn)病診治與保障專家委員會(huì)副主任委員李定國(guó)向澎湃新聞指出，除了上市難的問(wèn)題，用藥貴也應(yīng)當(dāng)?shù)玫秸块T的重視。

“預(yù)防包括龐貝氏癥在內(nèi)的許多罕見(jiàn)病，最有效的方式是產(chǎn)前篩查，現(xiàn)階段這在技術(shù)上沒(méi)有任何難度，但費(fèi)用應(yīng)該誰(shuí)出卻是一個(gè)問(wèn)題。罕見(jiàn)病的治療到最后都不再是技術(shù)難題，而是經(jīng)濟(jì)難題?！崩疃▏?guó)說(shuō)道。

以美而贊為例，這一目前被稱作全球治療龐貝氏病最有效的藥物，同時(shí)也是全球最昂貴的十大罕見(jiàn)病藥物之一。據(jù)李定國(guó)介紹，一個(gè)成年患者使用美而贊的治療費(fèi)用平均高達(dá)200萬(wàn)元一年。嬰幼兒患者以體重為標(biāo)準(zhǔn)計(jì)算用藥量，年花費(fèi)會(huì)隨著年齡的上升而不斷增加。

龐貝病，也被稱為酸性α-葡萄糖苷酶缺乏癥或II型糖原貯積病，是由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的一種常染色體隱性遺傳疾病。

“作為一種罕見(jiàn)病，龐貝病的新生兒發(fā)病率約為1/40000，而目前我國(guó)已確診龐貝病患者僅百余人?！鄙虾和t(yī)學(xué)中心心內(nèi)科主任醫(yī)師傅立軍教授介紹，“酸性α-葡萄糖苷酶的缺乏可導(dǎo)致糖原在溶酶體內(nèi)積累，造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌嚴(yán)重、且不可逆轉(zhuǎn)的受損。隨著時(shí)間的推移，會(huì)導(dǎo)致患者心肺衰竭和運(yùn)動(dòng)障礙，進(jìn)而全身功能衰竭而過(guò)早死亡。因此，對(duì)于龐貝病患者來(lái)說(shuō)，疾病治療就是一場(chǎng)與時(shí)間的賽跑。”

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