同樣的兩難還體現(xiàn)在“老藥新用”上。濤子是一名罕見(jiàn)病結(jié)節(jié)性硬化癥患者，主要服用的藥物為仿制藥西羅莫司。盡管療效明顯，但是西羅莫司的指定適應(yīng)證并不包含結(jié)節(jié)性硬化癥，在這種情況下，患者用藥都需要通過(guò)醫(yī)生申報(bào)的科研項(xiàng)目。此外，北京、深圳等地一些醫(yī)院的專(zhuān)科門(mén)診在通過(guò)倫理協(xié)會(huì)的試藥備案后，也可以開(kāi)藥，但患者是以試藥者的身份而非患者的身份用藥，要跟醫(yī)生簽風(fēng)險(xiǎn)協(xié)議，這讓患者的用藥流程十分復(fù)雜繁瑣。

“我們希望能夠推進(jìn)‘老藥新用’，讓更多患者能用上這個(gè)藥，因?yàn)樗鼉r(jià)格便宜，患者可以負(fù)擔(dān)得起?！睗痈嬖V記者，盡管?chē)?guó)內(nèi)有4家藥企在生產(chǎn)西羅莫司，卻只有華北制藥表達(dá)了配合意愿，其余的藥企態(tài)度消極，“所以華北制藥也有很大顧慮，因?yàn)榧偃缢撕艽蟪杀就苿?dòng)藥物增加適應(yīng)證以后，其他藥企也都受益，而其他藥企已經(jīng)進(jìn)入很多醫(yī)院，市場(chǎng)占有率更高”。

障礙的一面是激勵(lì)機(jī)制欠缺，另一面則是相關(guān)成本高昂。華北制藥相關(guān)人士焦金平表示，根據(jù)當(dāng)前的政策，要新增適應(yīng)證，一般需要3年左右的審批時(shí)間，“企業(yè)需要負(fù)擔(dān)藥物費(fèi)用、臨床治療費(fèi)用等，從資金和時(shí)間上來(lái)講，都需要很大的成本，算一下收支賬，其他企業(yè)也就不會(huì)有太多積極性”。

按照有關(guān)規(guī)定，新藥進(jìn)行臨床試驗(yàn)往往需要獲得足夠多的病例支持。由于罕見(jiàn)病往往缺少足夠的病例，在罕見(jiàn)病藥物進(jìn)入市場(chǎng)前，醫(yī)藥公司會(huì)提交“臨床試驗(yàn)豁免”或“樣本量減少”的申請(qǐng)，但是需要每次注冊(cè)新藥都進(jìn)行單獨(dú)提交。賽諾菲集團(tuán)交流傳媒部祝家瑩表示，當(dāng)前的審批方式會(huì)大大增加藥企的時(shí)間成本，“希望相關(guān)部門(mén)出臺(tái)明確的法規(guī)，以明確的原則規(guī)定罕見(jiàn)病藥品可以獲得免臨床，或直接借鑒國(guó)外數(shù)據(jù)，并優(yōu)先進(jìn)行審評(píng)，而不需每次單獨(dú)申請(qǐng)”。

事實(shí)上，為推動(dòng)“孤兒藥”上市速度，國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局出臺(tái)了一系列新藥審批改革文件，提出針對(duì)罕見(jiàn)病患者等特殊群體用藥給予加快審評(píng)、優(yōu)先審評(píng)，但是實(shí)質(zhì)效果并不明顯。黃如方認(rèn)為，首先是因?yàn)檫@些政策缺乏細(xì)則，相關(guān)部門(mén)如何執(zhí)行并不明確。此外，我國(guó)罕見(jiàn)病用藥和常規(guī)藥物在同一審批渠道，缺少單獨(dú)審批路徑，審批效率也就無(wú)從提高。

（文中“陶子”和“濤子”都為化名）

病癥診治基礎(chǔ)

工作開(kāi)始上路

推動(dòng)“孤兒藥”審批效率提高，給予“孤兒藥”審批綠色渠道至關(guān)重要。因此，如何認(rèn)定罕見(jiàn)病和“孤兒藥”，也是影響政策的重要因素。當(dāng)前，我國(guó)對(duì)于罕見(jiàn)病尚未有明確的官方定義，世界各國(guó)則根據(jù)自身不同情況，有著不同的定義。史錄文表示：“定義的不同，涉及實(shí)施的相關(guān)政策和措施的對(duì)象不同，因此如何定義罕見(jiàn)病，不但涉及發(fā)病率，也是一個(gè)經(jīng)濟(jì)性問(wèn)題?！?/p>

在這個(gè)問(wèn)題上，上海市先行一步。2016年2月份，上海市發(fā)布了《上海市主要罕見(jiàn)病名錄（2016年版）》，56種疾病被納入其中。國(guó)家有關(guān)部門(mén)也開(kāi)始注意到這一問(wèn)題，2015年12月，國(guó)家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)組建了罕見(jiàn)病診療與保障專(zhuān)家委員會(huì)。國(guó)家衛(wèi)計(jì)委對(duì)《經(jīng)濟(jì)日?qǐng)?bào)》記者表示，“目前，衛(wèi)計(jì)委依托專(zhuān)家委員會(huì)已經(jīng)開(kāi)展了以下工作：一是啟動(dòng)第一批罕見(jiàn)病目錄的遴選，按照‘有明確診斷的技術(shù)方法、有藥品治愈或明顯控制緩解癥狀、社會(huì)反映比較突出’的原則，制訂第一批罕見(jiàn)病病種遴選的標(biāo)準(zhǔn)和程序，并啟動(dòng)遴選工作；二是開(kāi)展罕見(jiàn)病藥品保障梳理和調(diào)查研究，專(zhuān)家委員會(huì)已經(jīng)初步梳理我國(guó)罕見(jiàn)病藥品保障情況，開(kāi)始調(diào)查我國(guó)罕見(jiàn)病診療和用藥現(xiàn)狀，研究起草我國(guó)罕見(jiàn)病管理辦法，為提高診療和保障水平提出意見(jiàn)建議。下一步專(zhuān)家委員會(huì)將依據(jù)職責(zé)，研究罕見(jiàn)病定義和病種范圍”。

同時(shí)，有專(zhuān)家認(rèn)為，加快“孤兒藥”審評(píng)審批，需有非常詳細(xì)的數(shù)據(jù)基礎(chǔ)支撐，以確保藥品的安全性和有效性，這恰恰也是我國(guó)“孤兒藥”研發(fā)的短板，當(dāng)前，我國(guó)流行病學(xué)數(shù)據(jù)失真嚴(yán)重、研究薄弱。因此有專(zhuān)家不斷倡導(dǎo)并推廣罕見(jiàn)病患者登記制度，以幫助建立罕見(jiàn)病數(shù)據(jù)庫(kù)。“建立數(shù)據(jù)庫(kù)可以補(bǔ)充流行病學(xué)數(shù)據(jù)的匱乏，完善‘孤兒藥’的科學(xué)基礎(chǔ)和核心知識(shí)，也可以為藥物研發(fā)提供量化的數(shù)據(jù)支撐，使得藥企在藥物設(shè)計(jì)方面更加合理化?！秉S如方說(shuō)。

受此啟發(fā)，國(guó)內(nèi)眾多的罕見(jiàn)病組織也開(kāi)始收集各種罕見(jiàn)病相關(guān)數(shù)據(jù)，包括罕見(jiàn)病患者的分布和診治信息，“孤兒藥”研發(fā)、生產(chǎn)和銷(xiāo)售信息，以及“孤兒藥”的劑量、臨床使用信息等，以期將來(lái)促進(jìn)“孤兒藥”臨床試驗(yàn)的有效開(kāi)展。而山東省罕見(jiàn)疾病防治協(xié)會(huì)等省級(jí)罕見(jiàn)病機(jī)構(gòu)也正在組織進(jìn)行全國(guó)范圍內(nèi)的罕見(jiàn)疾病摸底調(diào)查等基礎(chǔ)研究，并得到了國(guó)家科技支撐計(jì)劃的資金支持。

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