我國已登記78萬多例罕見病病例嬰幼兒是高發(fā)人群(2)

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2024-02-29 14:14:00 中國青年網(wǎng)

北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)遺傳代謝病學(xué)組組長楊艷玲：

因?yàn)榇蠖鄶?shù)醫(yī)生可能都沒見過某些或是某種罕見病，所以他診斷起來是沒有經(jīng)驗(yàn)的。

孕前篩查是預(yù)防罕見病的有效途徑

罕見病因其罕見，確診時(shí)間長，對于治療時(shí)機(jī)等會(huì)有一定的延誤。那么罕見病又該如何預(yù)防呢？專家就表示，孕前篩查是預(yù)防罕見病的有效途徑。

北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)遺傳代謝病學(xué)組組長楊艷玲：

每一個(gè)人身上都至少帶著幾百種致病基因的變異，這幾百種致病基因變異大多數(shù)情況下它是隱性遺傳，它是不往下遺傳的。但是如果夫妻倆碰巧都攜帶相同的基因變異的話，那就有可能湊成一對，在下一代就會(huì)發(fā)病了，這是罕見病為什么離我們這么近的原因。

據(jù)了解，罕見病大多數(shù)是單基因病，很多罕見病在家族中是首例，因此專家建議，預(yù)防罕見病的有效途徑，是積極推進(jìn)孕前相關(guān)篩查。

北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)遺傳代謝病學(xué)組組長楊艷玲：

我們希望推進(jìn)的策略是攜帶者篩查。這個(gè)攜帶者篩查是在孕前給夫妻倆做基因的分析，如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，那她在懷孕的時(shí)候，我們就可以做胎兒的產(chǎn)前診斷。

除了產(chǎn)前診斷，專家還認(rèn)為，早期診斷對罕見病患者至關(guān)重要，具有特別高的臨床和治療價(jià)值。

在濟(jì)南市婦幼保健院的新生兒疾病篩查中心實(shí)驗(yàn)室，工作人員正在用串聯(lián)質(zhì)譜平臺對新生兒進(jìn)行甲基丙二酸血癥篩查。

濟(jì)南市婦幼保健院副院長鄒卉：

如果我足夠早篩查出來，目前來說都有比較特效的藥物，或者是單純性甲基丙二酸血癥的孩子是需要吃特殊奶粉的，這些都是可以給孩子有一個(gè)很好的預(yù)后。

(責(zé)任編輯：周晶晶 CN032)

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