24歲生下唐氏綜合征患兒母親發(fā)聲：如果有機會重來，我一定會做羊水穿刺
“不要神化無創(chuàng)，理性看待無創(chuàng)。”24歲的邵女士在一胎生下唐氏綜合征患兒后，在社交平臺寫道。
3月29日，兒子小滿（化名）出生，邵女士正為小生命的到來感到欣喜雀躍。2個月后，因小滿抬頭不理想，她帶著孩子去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診。7月29日，恰好4個月的小滿確診了唐氏綜合征。
邵女士回憶，產(chǎn)檢一路綠燈，做的無創(chuàng)DNA篩查顯示低風(fēng)險，沒有做羊水穿刺。發(fā)布相關(guān)經(jīng)歷后，有15位母親聯(lián)系到她，她們都同她一樣無創(chuàng)低風(fēng)險生下了染色體缺陷的寶寶。
為什么做了無創(chuàng)DNA篩查，還會有問題？武漢大學(xué)中南醫(yī)院婦兒醫(yī)院院長、產(chǎn)前診斷團隊負責(zé)人張元珍表示，很多人誤認為無創(chuàng)DNA篩查就是診斷，其實二者不能畫等號。篩查是將高風(fēng)險者從普通人群中篩出來，在某些情況下，篩查會出現(xiàn)假陰性結(jié)果。因此，要通過診斷來進一步明確問題。
《中國出生缺陷防治報告》顯示，我國出生缺陷的發(fā)生率高達5.6%，一年約有90萬例出生缺陷兒。
出生缺陷病種多，病因復(fù)雜，已經(jīng)成為中國嬰兒死亡的首位原因。目前已知的出生缺陷超過8000種，包括先天性心臟病、唐氏綜合征、地中海貧血等。公眾對出生缺陷預(yù)防的認知直接牽動著一個生命、一個家庭。
在中國預(yù)防出生缺陷日（9月12日）到來之際，九派新聞采訪了一位唐氏綜合征患兒母親，以及在出生缺陷預(yù)防、備孕優(yōu)生咨詢領(lǐng)域深耕40多年的張元珍教授。
(責(zé)任編輯：喬嬌 TT0002)
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