男子婚后3年不育檢查發(fā)現子宮罕見疾病揭秘

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2024-10-18 23:33:00 環(huán)球時報

一名結婚三年的男子因婚后不育前往醫(yī)院就診，做B超檢查發(fā)現沒有睪丸，有子宮但未見卵巢。經專家會診后確認，他其實是“她”，這與他罹患的一種疾病有關。這名男子患有先天性腎上腺皮質增生癥，這是一種較常見的常染色體隱性遺傳病，由于皮質激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致。腎上腺分泌大量雄激素，作用在外生殖器上，導致女性男性化的特征。

治療過程非常復雜?；颊咭蟀凑漳行陨矸萆?，因此在外院進行了手術，恢復了完整的男性外生殖器，并在上海市兒童醫(yī)院性發(fā)育疾病臨床診治研究中心接受口服雄激素治療，同時服用藥物抑制腎上腺來源的雄激素。

上海市兒童醫(yī)院內分泌科臨床首席專家李嬪教授指出，這位患者的困境是一種醫(yī)學現象，稱為“性發(fā)育異常（DSD）”。DSD最常見的表現是從患兒的外生殖器外觀上無法判斷性別。國內對此類疾病的認知不足，患者常常求醫(yī)無門，或者需要輾轉多個科室甚至多家醫(yī)院以求診療。

上海市兒童醫(yī)院在長期接觸該類患者的過程中積累了豐富的診治經驗。2023年8月，該院成立了性發(fā)育疾病臨床診治研究中心，集合了內分泌科、泌尿外科、倫理委員會、分子診斷等多學科專家，并補充了臨床研究及新藥研究的專業(yè)團隊。此舉旨在為DSD患者提供更優(yōu)質和便捷的服務，同時進一步攻克相關難題，提高患者治療效果與生活質量。

李嬪教授表示，在臨床中遇到過不少這樣的孩子和家庭，他們不僅要面對疾病，還要承受來自家庭內部與外界的各種壓力，需要社會更多的寬容和關愛。

上海市兒童醫(yī)院新生兒篩查中心主任田國力介紹，一些性發(fā)育異常疾病可以通過篩查手段及早干預和治療。例如，先天性腎上腺皮質增生癥可通過新生兒篩查檢測“17羥基孕酮”，一旦確診，在出生后15天內即可開始治療，早期診斷和治療可以避免性別判斷錯誤，免除后期的許多煩惱。

(責任編輯：張小花 TT1000)

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