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兩女兒先后確診罕見基因疾病OTCD 姐妹倆就醫(yī)經(jīng)歷引關(guān)注

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2025-03-08 12:27:51  搜狐網(wǎng)

近日，在福建漳州，一對姐妹先后確診罕見先天性基因病OTCD，引起了大眾的廣泛關(guān)注。這對姐妹的母親有兩個女兒，姐姐4歲半，妹妹2歲半。最初是妹妹被發(fā)現(xiàn)患病，隨后姐姐也被送醫(yī)治療。母親透露，小女兒已經(jīng)接受了一年半的治療，而大女兒目前治療了一年兩個月。

面對這一挑戰(zhàn)，這位堅強的母親表示，她希望兩個孩子能夠健康成長，戰(zhàn)勝疾病。目前每年的治療費用大約為20多萬元，但她決心即使砸鍋賣鐵也要救治她們。

鳥胺酸氨甲?；D(zhuǎn)移酶缺乏癥（OTCD）是一種少見的先天性遺傳代謝病。患者通常會出現(xiàn)尿素循環(huán)中斷、血氨增高以及血瓜氨酸和精氨酸降低等癥狀，同時伴有谷氨酸酰胺和丙氨酸的升高，尿乳清酸和嘧啶排泄也會增加。這種疾病的護理較為特殊，通過X性染色體進行遺傳。臨床表現(xiàn)主要以高氨血癥導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主，酶缺陷越接近尿素循環(huán)起始端，癥狀越嚴重。

重癥患兒常常在出生后數(shù)日內(nèi)出現(xiàn)嘔吐、拒食、嗜睡、驚厥、肌張力低下甚至昏迷等癥狀，有時會導(dǎo)致死亡；輕癥則會間歇性反復(fù)發(fā)作，表現(xiàn)為嗜睡、易激惹、不寧和共濟失調(diào)等癥狀。

(責(zé)任編輯：盧其龍 CN070)
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