河南發(fā)現(xiàn)稀有血型 比熊貓血還罕見 全球首次新基因發(fā)現(xiàn)
一次普通的無償獻血竟促成了一項“全球級別”的新發(fā)現(xiàn)，更新了國際基因數(shù)據(jù)庫，豐富了人類血型基因種類。河南省紅十字血液中心血型研究室在對獻血者的血液進行常規(guī)檢測時發(fā)現(xiàn)了異常，通過分子生物學檢測等手段，發(fā)現(xiàn)了一個罕見的ABO血型系統(tǒng)新的等位基因，屬于A亞型的Aw新等位基因。該實驗室已將序列提交至美國國家生物技術信息中心（NCBI），并被收錄至GenBank中，注冊號為PV714172。這是全球首次發(fā)現(xiàn)該等位基因。
從志愿者無償獻血到血液臨床使用，需經(jīng)過層層檢測和流程。包括健康征詢、一般檢查及血型、乙肝表面抗原等初篩項目；獻血后，血液還要通過實驗室檢測、成分分離等多道程序。其中，在實驗室檢測環(huán)節(jié)，血液中心會對每袋血液進行轉氨酶、乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病等傳染病檢測以及ABO和RhD血型檢測，確保所有檢測合格后才能存入血液合格庫，用于臨床。
此次新等位基因的發(fā)現(xiàn)源于常規(guī)血型檢測。研究人員在檢測獻血者的血液時，發(fā)現(xiàn)結果反應與常規(guī)情況不同，正反定結果不一致。通過進一步驗證，確認其A型抗原明顯減弱，屬于A血型系統(tǒng)的亞型。隨后，研究人員進行了分子生物學檢測，最終發(fā)現(xiàn)了新的突變點，這一發(fā)現(xiàn)相當于在血型遺傳圖譜上標注出此前未被發(fā)現(xiàn)的標記，讓特殊血型的遺傳邏輯更加清晰。
這次發(fā)現(xiàn)的等位基因是從未被記錄的新版本?？蒲腥藛T查閱國際GenBank數(shù)據(jù)庫后，確認該突變點未被收錄，判定其為Aw新等位基因，并將其序列提交該數(shù)據(jù)庫進行注冊。由于這一新等位基因是全球首次發(fā)現(xiàn)，可以說這位獻血者的血型非常特殊，比俗稱“熊貓血”的RhD陰性血型更為罕見。
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