英國五年內(nèi)誕生8名三親嬰兒預(yù)防遺傳疾病新突破

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2025-07-18 15:30:07 科學(xué)網(wǎng)

英國五年內(nèi)誕生8名三親嬰兒預(yù)防遺傳疾病新突破！《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》近日發(fā)表了一項研究，報道了8名通過線粒體捐贈治療后出生的兒童的情況。這些孩子被許多媒體稱為“三親嬰兒”。這項技術(shù)使他們避免從母親那里遺傳致命疾病，目前過著健康的生活。

線粒體捐贈治療涉及將線粒體有缺陷的受精卵的細(xì)胞核轉(zhuǎn)移到具有健康線粒體的供體卵細(xì)胞中。這種體外受精技術(shù)涉及父母以及線粒體捐贈者三人，由此誕生的孩子攜帶了親生父母的核DNA和捐贈者的線粒體DNA，因此頗具爭議。然而，作為一項開創(chuàng)性生殖技術(shù)，它能夠防止嬰兒從母親的線粒體DNA中遺傳有害突變，這些突變通常會誘發(fā)人體衰弱的疾病，影響心臟、大腦和肌肉等耗能組織。

美國哥倫比亞大學(xué)干細(xì)胞科學(xué)家Dietrich Egli表示，這是一項預(yù)防線粒體疾病的里程碑式研究。經(jīng)過十多年的研究、討論和辯論，英國于2015年成為全球首個在受監(jiān)管環(huán)境下允許線粒體捐贈治療的國家，紐卡斯?fàn)柹持行氖俏ㄒ猾@得該國人類受精與胚胎管理局許可的診所。此次發(fā)表的新研究是紐卡斯?fàn)柹持行膱F(tuán)隊的第一份關(guān)于線粒體捐贈治療兒童的詳細(xì)報告。

2023年，英國有5名兒童通過線粒體捐贈治療后出生。但當(dāng)時關(guān)于孩子們的健康狀況及該技術(shù)有效性的問題沒有詳細(xì)報道。此次研究中報道的8名兒童中男女各半。他們出生時都很健康，發(fā)育正常。最大的孩子現(xiàn)在兩歲多，最小的不到五個月。目前，有5名兒童完全沒有健康問題。剩下的3名兒童中，一人存在肌肉抽搐的情況，但癥狀會自行消失；一人高脂血和心律失常已被成功治療；另一人因尿路感染發(fā)燒。

研究人員介紹，當(dāng)受精卵的細(xì)胞核被轉(zhuǎn)移到清空核DNA的供體卵細(xì)胞中時，一些致病性線粒體仍有可能被攜帶過來。隨著胚胎發(fā)育，致病線粒體的比例可能會升高到足以引起疾病的水平。研究參與者、如今在澳大利亞蒙納士大學(xué)工作的生殖生物學(xué)家Mary Herbert表示，在5名完全沒有健康問題的兒童中，沒有檢測到或僅檢測到極低的致病線粒體跡象。其余3名兒童中，致病線粒體的比例在總數(shù)的5%至16%之間，這比預(yù)期的要高。

對此，美國俄勒岡健康與科學(xué)大學(xué)的生殖內(nèi)分泌學(xué)家Paula Amato指出，這種水平的致病線粒體可能不足以引發(fā)疾病，但研究人員只分析了出生時從血液或尿液中收集的細(xì)胞，其他組織和器官中的突變線粒體水平可能更高，并且會隨著時間的推移而變化，因此需要密切關(guān)注這些兒童的健康狀況。

(責(zé)任編輯：0882)

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