近日，湖南省婦幼保健院婦三科成功為一名27歲女性患者實(shí)施了性腺探查與切除手術(shù)。該患者因從未有月經(jīng)來(lái)潮且有結(jié)婚生育計(jì)劃前來(lái)就診，最終確診為46XY單純性腺發(fā)育不全。

醫(yī)療團(tuán)隊(duì)在多學(xué)科協(xié)作診療中明確了病情，并在其性腺組織中發(fā)現(xiàn)了精原細(xì)胞腫瘤成分并完整切除，排除了致命風(fēng)險(xiǎn)，再次凸顯此類疾病早診早治的重要性。

27歲的小李（化名）因月經(jīng)從未來(lái)潮，且即將步入婚姻殿堂、有生育需求，前往醫(yī)院就診。婦女保健科主任醫(yī)師張江霖進(jìn)行系統(tǒng)檢查后發(fā)現(xiàn)，小李的染色體核型為46，XY，超聲顯示子宮偏小，無(wú)正常卵巢結(jié)構(gòu)，僅存在發(fā)育不良的性腺。結(jié)合臨床癥狀，小李被確診為46XY單純性腺發(fā)育不全，俗稱“女兒身男兒芯”。

鑒于病例的特殊性，張江霖聯(lián)系了婦三科主任趙璟。趙璟迅速啟動(dòng)多學(xué)科協(xié)作診療機(jī)制，組建起一支由婦科、內(nèi)分泌科、影像科、泌尿外科和心理科專家構(gòu)成的診療團(tuán)隊(duì)。經(jīng)過(guò)全面評(píng)估和與患者充分溝通后，團(tuán)隊(duì)決定為小李實(shí)施性腺探查與切除術(shù)。術(shù)中探查結(jié)果與術(shù)前判斷完全吻合，術(shù)后病理檢查結(jié)果顯示切除的性腺組織中檢出精原細(xì)胞腫瘤成分。

據(jù)了解，精原細(xì)胞腫瘤是起源于原始生殖細(xì)胞的惡性腫瘤，若未及時(shí)干預(yù)，將嚴(yán)重危及患者生命健康。趙璟介紹，46XY單純性腺發(fā)育不全是一種罕見(jiàn)的性發(fā)育異常疾病，在人群中發(fā)生率約為1/20000。其發(fā)病機(jī)制為患者胚胎時(shí)期性腺未能正常分化為睪丸或卵巢，最終發(fā)育為條索狀性腺。趙璟表示，這位患者是幸運(yùn)的，雖然性腺組織已發(fā)展為精原細(xì)胞惡性腫瘤，但尚未發(fā)生轉(zhuǎn)移和播散，總體預(yù)后良好。若能更早就診并切除發(fā)育不良的性腺，完全可以避免惡性腫瘤的發(fā)生。

趙璟進(jìn)一步強(qiáng)調(diào)，對(duì)于46XY單純性腺發(fā)育不全患者，臨床通常建議在青春期后考慮預(yù)防性性腺切除術(shù)，因?yàn)榇祟惢颊咝韵俳M織發(fā)生惡性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)20%-30%。她特別呼吁，原發(fā)性閉經(jīng)絕非小事，家長(zhǎng)和女性群體需高度警惕：若女性年滿15歲有第二性征發(fā)育但無(wú)月經(jīng)來(lái)潮，或年滿13歲無(wú)第二性征發(fā)育且無(wú)月經(jīng)，應(yīng)立即前往正規(guī)醫(yī)院就診檢查，切勿延誤病情。

目前，小李術(shù)后恢復(fù)狀況良好。婦三科醫(yī)療團(tuán)隊(duì)已為其量身定制后續(xù)管理方案，包括必要的激素替代治療以維持女性第二性征、保護(hù)骨骼及心血管健康，并根據(jù)其生育需求提供專業(yè)生殖咨詢。心理科醫(yī)生也持續(xù)跟進(jìn)，為小李提供心理支持，助力其更好地適應(yīng)術(shù)后生活、積極面對(duì)未來(lái)。