27歲女子從未來(lái)過(guò)例假查出罕見(jiàn)病性腺腫瘤風(fēng)險(xiǎn)高

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2025-12-18 14:04:06 光明網(wǎng)

近日，湖南省婦幼保健院婦三科成功為一名27歲女性患者實(shí)施了性腺探查與切除術(shù)。該患者因從未有月經(jīng)來(lái)潮且有結(jié)婚生育計(jì)劃前來(lái)就診，最終確診為46XY單純性腺發(fā)育不全。

醫(yī)療團(tuán)隊(duì)在多學(xué)科協(xié)作診療中不僅明確了病情，還在其性腺組織中發(fā)現(xiàn)精原細(xì)胞腫瘤成分并完整切除，排除了致命風(fēng)險(xiǎn)，凸顯了此類(lèi)疾病早診早治的重要性。

27歲的小李（化名）因月經(jīng)從未來(lái)潮且即將步入婚姻殿堂、有生育需求，專(zhuān)程前往湖南省婦幼保健院就診。婦女保健科主任醫(yī)師張江霖為其進(jìn)行系統(tǒng)檢查后，發(fā)現(xiàn)患者染色體核型為46，XY，超聲顯示子宮偏小，無(wú)正常卵巢結(jié)構(gòu)，僅存在發(fā)育不良的性腺。結(jié)合臨床癥狀，患者被確診為46XY單純性腺發(fā)育不全，這一病癥也被通俗稱(chēng)為“女兒身男兒芯”。

鑒于病例的特殊性，張江霖聯(lián)系了婦三科主任趙璟。趙璟迅速啟動(dòng)多學(xué)科協(xié)作診療機(jī)制，組建了一支由婦科、內(nèi)分泌科、影像科、泌尿外科和心理科專(zhuān)家構(gòu)成的診療團(tuán)隊(duì)。婦科負(fù)責(zé)生殖系統(tǒng)評(píng)估及手術(shù)方案制定；內(nèi)分泌科精準(zhǔn)評(píng)估激素水平并規(guī)劃后續(xù)內(nèi)分泌管理方案；影像科提供專(zhuān)業(yè)影像支持；泌尿外科深度參與手術(shù)預(yù)案設(shè)計(jì)；心理科則提前介入，為患者提供心理疏導(dǎo)及未來(lái)生活應(yīng)對(duì)策略指導(dǎo)，全方位守護(hù)患者身心健康。

經(jīng)過(guò)全面評(píng)估和與患者充分溝通后，多學(xué)科團(tuán)隊(duì)一致決定為患者實(shí)施性腺探查與切除術(shù)。這一決策的關(guān)鍵依據(jù)是46XY單純性腺發(fā)育不全患者的性腺存在較高的腫瘤轉(zhuǎn)化風(fēng)險(xiǎn)。術(shù)中探查結(jié)果與術(shù)前判斷完全吻合，術(shù)后病理檢查結(jié)果顯示切除的性腺組織中檢出精原細(xì)胞腫瘤成分。

精原細(xì)胞腫瘤是一種起源于原始生殖細(xì)胞的惡性腫瘤，若未及時(shí)干預(yù)，將嚴(yán)重危及患者生命健康。趙璟介紹，46XY單純性腺發(fā)育不全是一種罕見(jiàn)的性發(fā)育異常疾病，在人群中發(fā)生率約為1/20000。其發(fā)病機(jī)制為患者胚胎時(shí)期性腺未能正常分化為睪丸或卵巢，最終發(fā)育為條索狀性腺。這位患者是幸運(yùn)的，雖然性腺組織已發(fā)展為精原細(xì)胞惡性腫瘤，但尚未發(fā)生轉(zhuǎn)移和播散，總體預(yù)后良好。若患者能更早就診并切除發(fā)育不良的性腺，完全可以避免惡性腫瘤的發(fā)生。

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