27歲女子從未來過例假查出罕見病性腺腫瘤風險高

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2025-12-18 14:04:06 光明網

近日，湖南省婦幼保健院婦三科成功為一名27歲女性患者實施了性腺探查與切除術。該患者因從未有月經來潮且有結婚生育計劃前來就診，最終確診為46XY單純性腺發(fā)育不全。

醫(yī)療團隊在多學科協(xié)作診療中不僅明確了病情，還在其性腺組織中發(fā)現精原細胞腫瘤成分并完整切除，排除了致命風險，凸顯了此類疾病早診早治的重要性。

27歲的小李（化名）因月經從未來潮且即將步入婚姻殿堂、有生育需求，專程前往湖南省婦幼保健院就診。婦女保健科主任醫(yī)師張江霖為其進行系統(tǒng)檢查后，發(fā)現患者染色體核型為46，XY，超聲顯示子宮偏小，無正常卵巢結構，僅存在發(fā)育不良的性腺。結合臨床癥狀，患者被確診為46XY單純性腺發(fā)育不全，這一病癥也被通俗稱為“女兒身男兒芯”。

鑒于病例的特殊性，張江霖聯系了婦三科主任趙璟。趙璟迅速啟動多學科協(xié)作診療機制，組建了一支由婦科、內分泌科、影像科、泌尿外科和心理科專家構成的診療團隊。婦科負責生殖系統(tǒng)評估及手術方案制定；內分泌科精準評估激素水平并規(guī)劃后續(xù)內分泌管理方案；影像科提供專業(yè)影像支持；泌尿外科深度參與手術預案設計；心理科則提前介入，為患者提供心理疏導及未來生活應對策略指導，全方位守護患者身心健康。

經過全面評估和與患者充分溝通后，多學科團隊一致決定為患者實施性腺探查與切除術。這一決策的關鍵依據是46XY單純性腺發(fā)育不全患者的性腺存在較高的腫瘤轉化風險。術中探查結果與術前判斷完全吻合，術后病理檢查結果顯示切除的性腺組織中檢出精原細胞腫瘤成分。

精原細胞腫瘤是一種起源于原始生殖細胞的惡性腫瘤，若未及時干預，將嚴重危及患者生命健康。趙璟介紹，46XY單純性腺發(fā)育不全是一種罕見的性發(fā)育異常疾病，在人群中發(fā)生率約為1/20000。其發(fā)病機制為患者胚胎時期性腺未能正常分化為睪丸或卵巢，最終發(fā)育為條索狀性腺。這位患者是幸運的，雖然性腺組織已發(fā)展為精原細胞惡性腫瘤，但尚未發(fā)生轉移和播散，總體預后良好。若患者能更早就診并切除發(fā)育不良的性腺，完全可以避免惡性腫瘤的發(fā)生。

趙璟進一步強調，對于46XY單純性腺發(fā)育不全患者，臨床通常建議在青春期后考慮預防性性腺切除術，因為此類患者性腺組織發(fā)生惡性腫瘤的風險高達20%-30%。她特別呼吁，原發(fā)性閉經絕非小事，家長和女性群體需高度警惕：若女性年滿15歲有第二性征發(fā)育但無月經來潮，或年滿13歲無第二性征發(fā)育且無月經，應立即前往正規(guī)醫(yī)院就診檢查，切勿延誤病情。

目前，該患者術后恢復狀況良好。婦三科醫(yī)療團隊已為其量身定制后續(xù)管理方案，包括必要的激素替代治療，并根據其生育需求提供專業(yè)生殖咨詢。心理科醫(yī)生也持續(xù)跟進，為患者提供心理支持，助力其更好地適應術后生活、積極面對未來。

(責任編輯：zhangxiaohua)

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