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23歲小伙因基因缺陷突然失憶 維生素B12助其康復(fù)

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2026-01-29 13:58:35  新浪

23歲的小鵬出差回來(lái)后出現(xiàn)了嘔吐和腹瀉的癥狀。起初他以為只是吃壞了東西或過(guò)于勞累，沒(méi)有太在意。然而，在接下來(lái)的三天里，他每天都會(huì)嘔吐一兩次。到了第四天，家人發(fā)現(xiàn)小鵬突然“失憶”了——他認(rèn)不出家人，也不記得自己剛做過(guò)的事情，仿佛一下子“神經(jīng)錯(cuò)亂”。

小鵬被送往醫(yī)院后，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)他的頭顱核磁共振顯示有明顯的全腦萎縮，這與他的年齡不符。血液檢測(cè)中，同型半胱氨酸這一項(xiàng)指標(biāo)高達(dá)200μmol/L，遠(yuǎn)超正常值（5~15μmol/L）。專家團(tuán)隊(duì)?wèi)岩伤赡芑忌狭舜x性腦病。

進(jìn)一步的檢查結(jié)果顯示，小鵬患有甲基丙二酸血癥（MMA），這是一種常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳的有機(jī)酸代謝病。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，由于基因缺陷，小鵬的身體缺乏某種酶，無(wú)法正常代謝Hcy這種物質(zhì)。最終的基因檢測(cè)確認(rèn)小鵬缺乏使維生素B12（鈷胺素）發(fā)揮作用的酶。

對(duì)于這類患者，補(bǔ)充維生素B12是最有效的治療方法。明確診斷后，醫(yī)生迅速給小鵬使用了維生素B12，他的病情很快好轉(zhuǎn)并順利出院。小鵬還需要持續(xù)接受維生素B12補(bǔ)充治療，并定期復(fù)查以確保病情穩(wěn)定。

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