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4歲女兒被診斷為男孩需選性別做手術(shù) 罕見病引發(fā)關(guān)注

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2026-03-07 13:07:15  光明網(wǎng)

國際罕見病日剛過不久，中國科大附一院接診了一例罕見病例。一名4歲女孩因血壓異常高而被家長帶到醫(yī)院檢查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)她實(shí)際上患有17α-羥化酶缺乏癥。

這名名叫涵涵的小女孩活潑可愛，因?yàn)橥砩纤X總是打呼嚕，家長帶她進(jìn)行了睡眠監(jiān)測。檢查前的常規(guī)血壓測量顯示，她的血壓高達(dá)147/93mmHg，遠(yuǎn)超正常值。于是家長帶著女兒來到中國科大附一院兒科就診。

17α-羥化酶缺乏癥是一種極為罕見的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥類型，通常伴有低血鉀、性發(fā)育異常和高血壓等癥狀。涵涵沒有子宮和輸卵管，陰道呈現(xiàn)盲端，內(nèi)生殖器是發(fā)育不全的性腺。由于睪酮合成不足，無法形成男性外生殖器，因此她的外生殖器呈現(xiàn)女性特征。

醫(yī)生告訴涵涵的父母，雖然這是一種終身性疾病，但通過規(guī)范治療，孩子可以擁有美好的人生。治療方法包括激素替代治療和選擇性別進(jìn)行手術(shù)治療。目前，涵涵正在接受激素治療以控制因疾病導(dǎo)致的高血壓，后續(xù)還需選擇性別進(jìn)行手術(shù)。

醫(yī)院提醒，17α-羥化酶缺陷癥雖然罕見，但不應(yīng)被忽視。及時(shí)診斷和治療可以顯著改善患兒的預(yù)后。

(責(zé)任編輯：zhangxiaohua)
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