我國通過優(yōu)先審批通道上市的罕見病藥品數量幾乎年年上升。今年1月新修訂的《中華人民共和國藥品管理法實施條例》正式發(fā)布，明確市場獨占期，為我國罕見病專門立法奠定了重要基礎。全國人大代表、北京協和醫(yī)院院長張抒揚表示，罕見病不僅是重大的民生問題，也是驅動生物醫(yī)藥科技創(chuàng)新、培育新質生產力的戰(zhàn)略支點。

由于人口基數大，我國罕見病患者總數并不“罕見”。罕見病是發(fā)病率極低的疾病總稱，當前全球預估約有10867種。據張抒揚介紹，中國現有罕見病患者約2000萬人，每年新增超20萬。近年來，國家高度重視罕見病防治工作，防治保障體系建設取得積極進展。但當前罕見病防治相關制度仍較為分散、政策協同性不足、系統(tǒng)性不強，在預防、診療、用藥、醫(yī)療保障、協同機制等方面仍存在明顯短板。

罕見病患者面臨的主要挑戰(zhàn)是“無藥可醫(yī)”或“境外有藥，境內無藥”。這并非單一因素所致，而是由研發(fā)投入不足、市場規(guī)模有限、注冊路徑不清晰以及企業(yè)預期不確定等多重機制共同作用的結果。對制藥企業(yè)而言，罕見病藥物研發(fā)成本高、患者基數小，若缺乏明確的政策支持和審評通道，進入中國市場的動力長期不足。

自2018年以來，國家衛(wèi)健委等有關部門先后發(fā)布兩批罕見病目錄，罕見病逐步被納入藥品審評審批和引進機制的政策視野。根據北京病痛挑戰(zhàn)基金會和沙利文近期發(fā)布的報告，除受新冠疫情影響的2022年之外，經由優(yōu)先審批上市的罕見病藥品數量近年來逐年上升，極大提高了罕見病藥物的可獲得性；同時，三批臨床急需境外新藥名單共納入81個品種，其中罕見病藥物占據重要比例。

然而，罕見病目錄外的罕見疾病的藥物研發(fā)如何保障？新藥上市后能否獲得穩(wěn)定的市場回報？引進藥物甚至已經“納?！彼幬锶绾未_保生產供應？這些問題在不少創(chuàng)新藥企人士、罕見病患者和臨床專家看來，仍然缺少制度性解決方案。

從全球來看，世界范圍內的罕見病藥品立法已至少持續(xù)了40多年。各國或地區(qū)罕見病藥品立法的一項關鍵措施是“市場獨占權”，賦予孤兒藥生產者一定時期內的市場排他地位。在中國，今年1月發(fā)布的新修訂版《藥品管理法實施條例》正式提出，對符合條件的罕見病治療用藥品，藥品上市許可持有人承諾保障藥品供應的，給予不超過7年的市場獨占期。

推動罕見病藥物研發(fā)只是罕見病立法的原因之一。這一專門性法律的制定也有望提高罕見病的綜合保障水平。張抒揚建議，通過立法構建覆蓋研發(fā)、審評、生產、使用全過程的激勵政策體系。立法還有利于推進加強我國罕見病政策與國際規(guī)則的銜接，推動我國罕見病防治經驗走向世界。未來應依托專門立法建立的制度平臺，積極參與全球罕見病治理，借鑒歐美等發(fā)達國家及地區(qū)建立專門孤兒藥認證及管理部門的經驗。

推動罕見病立法的同時，另一項長期備受罕見病業(yè)界關注的議題也被代表委員帶上了今年全國兩會——改變目錄制管理。全國人大代表、中國工程院院士張學提出，罕見病定義的缺失往往導致科研機構和制藥企業(yè)難以明確診斷技術和藥品的研發(fā)方向及應用前景，醫(yī)藥監(jiān)管部門難以制定統(tǒng)一的審批標準及流程，慈善組織和公益基金難以確定救助對象和范圍。罕見病定義的缺失也有可能影響我國罕見病領域相關法律法規(guī)的制定和落實。