3月11日，國際頂刊《細胞》刊發(fā)的一項研究顯示，包括兩名兒童在內(nèi)的六名萊氏綜合征患者經(jīng)西地那非治療后，癥狀顯著改善。研究人員計劃進一步啟動大規(guī)模臨床試驗，以最終確立“偉哥”在這種致命罕見病中的治療地位。

一名年僅9個月大的男嬰，在使用“偉哥”西地那非后，“絕癥”被奇跡般地控制住了。治療前，這個孩子患有貧血、肥厚型心肌病、吞咽困難，幾乎每個月都會發(fā)作一次代謝危機被送往ICU。而持續(xù)服用西地那非后，他的吞咽功能改善，心肌病趨于穩(wěn)定，再未出現(xiàn)嚴重的健康事件。

這項由德國研究人員發(fā)表的臨床試驗描述了6名患者的病情改善情況。萊氏綜合征是一種由基因突變引起的線粒體功能障礙性疾病，線粒體在細胞中負責(zé)能量的產(chǎn)生，其能量不足會損害大腦關(guān)鍵區(qū)域，導(dǎo)致肌無力、癲癇、癱瘓和認知發(fā)育遲緩等癥狀，在新生兒中的發(fā)病率大約為4萬分之一。迄今為止，沒有任何有效的治療方法能阻止這種疾病對神經(jīng)系統(tǒng)的持續(xù)破壞，大多數(shù)患兒會在3歲前死亡。

令人振奮的是，在一項廣泛的藥物篩選研究中，研究人員發(fā)現(xiàn)西地那非或許能做到這一點。當研究人員將西地那非添加到實驗室培養(yǎng)的患者細胞中，它激活了某些與神經(jīng)發(fā)育相關(guān)的基因，并減輕了一些異常的細胞分子變化。此外，西地那非還能逆轉(zhuǎn)器官微型模型中的某些異常情況，比如糾正神經(jīng)細胞類型的比例失衡。在動物實驗中，西地那非適度延長了萊氏綜合征小鼠的壽命。另一項針對豬的研究發(fā)現(xiàn)，那些患有最致命萊氏綜合征類型、本該在幾周內(nèi)就死亡的豬，治療后有2只存活超過2個月，1只病情穩(wěn)定超過半年。

雖然“偉哥”主要用于治療成人勃起功能障礙，但長期在兒童肺動脈高壓治療中的應(yīng)用，使其積累了大量兒童安全性數(shù)據(jù)。因此，研究人員將其用于治療兒童萊氏綜合征。根據(jù)此次研究，一共有6名患者接受了治療，包括兩名兒童、兩名青少年和兩名成年人。在連續(xù)服用西地那非幾個月后，他們的肌無力等癥狀顯著緩解，部分患者神經(jīng)系統(tǒng)癥狀也得到改善。其中一名患兒在服用了西地那非后，步行距離增加了十倍，從500米增加到5公里。另一名兒童此前幾乎每個月都會出現(xiàn)代謝危機，而西地那非徹底阻止了這種情況。

研究中還有一名服藥超過7年的患者，他在啟動治療時年僅16歲，已經(jīng)坐上了輪椅，頻發(fā)癲癇，甚至無法自主呼吸，醫(yī)生一度考慮啟動姑息治療。如今，他不再頻發(fā)癲癇，能關(guān)閉氣管造口自主呼吸，心肌病改善，運動功能也得到一定程度的恢復(fù)。安全性方面，除了一人因皮疹停用了西地那非，其他患者均耐受良好。這名不得不停藥的患者，此后又開始頻繁出現(xiàn)突發(fā)性肌無力。

研究人員表示，西地那非顯著提高了萊氏綜合征患者的生活質(zhì)量。雖然還需要在更全面的研究中加以驗證，但它無疑為這種致命遺傳病的治療帶來了全新希望。