4月2日是第19個(gè)世界孤獨(dú)癥關(guān)注日。孤獨(dú)癥兒童被稱為“星星的孩子”，他們并非天生冷漠，只是被困在自己的世界里，用沉默代替言語，用重復(fù)回應(yīng)世界。每一步成長都需要付出遠(yuǎn)超常人的努力，這份努力離不開無數(shù)家庭的堅(jiān)守，也需要專業(yè)力量的陪伴與支撐。

記者走進(jìn)多個(gè)孤獨(dú)癥家庭，聆聽他們養(yǎng)育路上的故事——那些深夜的疲憊與崩潰，那些因微小進(jìn)步帶來的熱淚盈眶，那些不被理解的委屈與堅(jiān)持，每一處細(xì)節(jié)都藏著父母最深沉的愛與不離不棄的擔(dān)當(dāng)，讓我們看見孤獨(dú)癥孩子不為人知的光芒。業(yè)內(nèi)專家從醫(yī)學(xué)、教育、心理等多個(gè)維度解讀孤獨(dú)癥的核心特征、干預(yù)方法與社會支持體系，力求破除偏見，推動服務(wù)體系的完善。

半年前，4歲半的北京孩童蘇明被確診為孤獨(dú)癥。幼兒園老師頻繁向家長反饋孩子的“異?！保褐荒軋?zhí)行簡短指令，注意力極易分散，集體活動時(shí)會被墻上的汽車圖案等感興趣的事物吸引，進(jìn)而脫離集體。隨后，蘇明被診斷為典型的孤獨(dú)癥譜系障礙，程度屬中度，在社會交往、語言溝通、行為興趣等方面存在顯著且典型的障礙。醫(yī)生明確告知：若不進(jìn)行專業(yè)干預(yù)，孩子未來將無法適應(yīng)集體生活。經(jīng)過早期干預(yù)后，蘇明現(xiàn)在已經(jīng)可以聽取較為復(fù)雜的指令，并且能夠長時(shí)間靜坐。

《中華人民共和國國民經(jīng)濟(jì)和社會發(fā)展第十五個(gè)五年規(guī)劃綱要》提到推進(jìn)兒童近視、超重肥胖和孤獨(dú)癥等早篩查早干預(yù)。隨著國家重視相關(guān)政策不斷出臺，孤獨(dú)癥兒童及家庭面臨的困境正在逐步破解。專家認(rèn)為，孤獨(dú)癥的早篩早干預(yù)不是單一部門的職責(zé)，而是一場需要廣泛參與的“持久戰(zhàn)”。唯有打破篩查斷層、彌合認(rèn)知鴻溝，讓醫(yī)療的專業(yè)診斷、教育的適配支持、社區(qū)的科普服務(wù)與家庭的積極配合形成強(qiáng)大合力，才能讓更多孤獨(dú)癥孩子抓住黃金干預(yù)期，擁有更多融入社會、自洽生活的可能。

孤獨(dú)癥是一種發(fā)生于兒童早期的神經(jīng)發(fā)育障礙。北京大學(xué)第六醫(yī)院兒科主任醫(yī)師李雪指出，孤獨(dú)癥作為一類神經(jīng)發(fā)育障礙疾病，其特殊性決定了早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)具有重要意義。目前沒有任何藥物能夠治療其核心癥狀，主要依靠康復(fù)訓(xùn)練，需要多部門協(xié)作，更需要全社會共同關(guān)注。孤獨(dú)癥需全生命周期干預(yù)，不同年齡段、不同能力水平和嚴(yán)重程度的孩子所需支持內(nèi)容與程度各不相同，而早期篩查早期診斷和早期干預(yù)是提升孤獨(dú)癥孩子預(yù)后的關(guān)鍵，越早期發(fā)現(xiàn)、越早期干預(yù)，越能幫助孤獨(dú)癥孩子提高社會功能、更好融入社會。

北京師范大學(xué)昌平附屬學(xué)校融合資源中心主任王宏磊長期深耕融合教育、特殊教育領(lǐng)域，他指出，早篩的核心價(jià)值在于精準(zhǔn)抓住0—6歲兒童干預(yù)黃金期，尤其是2—4歲半的關(guān)鍵階段。此時(shí)開展干預(yù)，投入一份精力能讓孤獨(dú)癥孩子的社會功能提升20%—30%；而5歲以上的中期干預(yù)，效果則會明顯衰減。從國內(nèi)孤獨(dú)癥篩查現(xiàn)狀來看，我國已構(gòu)建起相對完善的篩查體系，為早篩早干預(yù)工作提供了堅(jiān)實(shí)的制度保障。根據(jù)國家衛(wèi)生健康委員會辦公廳制定的《0～6歲兒童孤獨(dú)癥篩查干預(yù)服務(wù)規(guī)范（試行）》，目前我國依托婦幼系統(tǒng)建立了覆蓋所有0—6歲兒童的孤獨(dú)癥篩查康復(fù)服務(wù)規(guī)范，該篩查已納入國家基本公共衛(wèi)生服務(wù)范疇。

盡管我國已建立起相對完善的篩查體系，但受區(qū)域經(jīng)濟(jì)發(fā)展不平衡等因素影響，孤獨(dú)癥早期篩查覆蓋率在不同地區(qū)存在明顯差異，實(shí)踐中存在各類問題。發(fā)達(dá)城市及省會城市的篩查、轉(zhuǎn)診體系更為完善，能夠及時(shí)對接后續(xù)診斷和康復(fù)資源；而偏遠(yuǎn)地區(qū)的核心問題并非缺乏篩查體系，而是專業(yè)人才短缺，難以開展規(guī)范的診斷和康復(fù)工作。孤獨(dú)癥診斷屬于精神科范疇，目前國內(nèi)能夠開展孤獨(dú)癥診斷的專業(yè)人員數(shù)量不足，導(dǎo)致患兒通過篩查發(fā)現(xiàn)異常后，可能面臨“篩得出、診不了、干預(yù)難”的尷尬局面。

與此同時(shí)，診斷后的干預(yù)階段還存在干預(yù)專業(yè)人員數(shù)量不足、專業(yè)水平有待提升的問題。受訪專家一致認(rèn)為，兒童行為發(fā)育監(jiān)控與早期篩查有兩個(gè)關(guān)鍵問題亟待突破：一是明確“譜系概念”，二是提升嬰幼兒家長的認(rèn)知水平。所謂譜系概念是指兒童神經(jīng)發(fā)育的一組疾病，不能單純用語言發(fā)育指標(biāo)和智力發(fā)展程度作為唯一區(qū)分標(biāo)準(zhǔn)。如果兒童在發(fā)育早期過程中并沒有表現(xiàn)出語言遲緩等現(xiàn)象，這會給臨床判斷造成很大難度，很容易被診斷為其他兒童神經(jīng)發(fā)育障礙，從而未得到家長的足夠重視，也不會產(chǎn)生后續(xù)的早期行為干預(yù)。值得重視的是，有很大一部分存在高功能孤獨(dú)癥譜系障礙特征的患兒根本沒有就醫(yī)史，這就是“診斷難”的具象體現(xiàn)。

不少家長對孩子的異常表現(xiàn)存在不同程度的逃避心理：部分家長因擔(dān)心“貼標(biāo)簽”影響孩子未來，拒絕接受診斷；部分家長將孩子的發(fā)育遲緩歸因?yàn)椤斑z傳”“性格內(nèi)向”等，陷入自我安慰。這種家長層面的回避心態(tài)已成為推進(jìn)早篩早干預(yù)工作的重要阻礙。

針對如何科學(xué)推進(jìn)孤獨(dú)癥早篩早診早干預(yù)工作，李雪結(jié)合國家政策導(dǎo)向和自身實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)給出了清晰明確的推進(jìn)路徑。在篩查環(huán)節(jié)，需嚴(yán)格落實(shí)國家0—6歲孤獨(dú)癥篩查干預(yù)服務(wù)規(guī)范，依托婦幼系統(tǒng)和社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)機(jī)構(gòu)，確保每個(gè)適齡兒童都能按時(shí)接受規(guī)范篩查，堅(jiān)決避免漏篩、誤篩情況發(fā)生。在診斷環(huán)節(jié)，需強(qiáng)化專業(yè)人員培養(yǎng)，通過多部門聯(lián)動培訓(xùn)全面提升精神科醫(yī)生、兒科醫(yī)生、婦幼保健醫(yī)生等群體的孤獨(dú)癥診斷能力，切實(shí)破解專業(yè)人才短缺的難題。在干預(yù)環(huán)節(jié)，必須堅(jiān)持科學(xué)循證原則，構(gòu)建“醫(yī)療+教育+家庭”三位一體的干預(yù)模式。

王宏磊認(rèn)為，家長的認(rèn)知水平直接影響早篩早干預(yù)的效果。如果家長能盡早發(fā)現(xiàn)孩子的異常，及時(shí)開展早期干預(yù)，這些孩子大多能正常融入社會，不會受到嚴(yán)重影響。因此，破解孤獨(dú)癥早篩早干預(yù)的困境，首要任務(wù)是提升全民認(rèn)知水平。具體而言，孕/產(chǎn)婦在婦幼保健院需接受專門、足量時(shí)長的孤獨(dú)癥防治科普知識宣講；新生兒家長在社區(qū)醫(yī)院或社區(qū)文化中心需系統(tǒng)學(xué)習(xí)兒童行為發(fā)育監(jiān)測與孤獨(dú)癥譜系障礙預(yù)防相關(guān)知識；學(xué)齡前兒童家長在幼兒園需參與專門的兒童行為發(fā)育與兒童保健相關(guān)家長培訓(xùn)；學(xué)齡兒童家長在小學(xué)階段則需進(jìn)入學(xué)校家長課堂，接受系統(tǒng)性的兒童神經(jīng)—發(fā)育—心理專題培訓(xùn)。

教育與社區(qū)的協(xié)同是干預(yù)工作落地見效的關(guān)鍵。比如北京市昌平區(qū)等地已率先探索“學(xué)校+社區(qū)+醫(yī)院”聯(lián)動模式，由學(xué)校邀請專家走進(jìn)社區(qū)，為家長開展系列科普活動，還組織年輕家長、孕婦建立知識科普課堂，讓這部分群體系統(tǒng)了解孤獨(dú)癥相關(guān)知識，為早篩早干預(yù)筑牢認(rèn)知基礎(chǔ)。