14歲女孩腸癌晚期腹痛半年以為痛經早篩早治至關重要

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2026-04-22 20:00:02 深圳特區(qū)報

14歲女孩腸癌晚期腹痛半年以為痛經。4月15日至21日是全國腫瘤防治宣傳周，今年的主題為“早防早篩早治同心攜手抗癌”，強調將癌癥防控重心從被動治療轉向主動預防。

不久前，14歲的子涵被確診為局部晚期結腸癌。幸運的是，通過北京大學深圳醫(yī)院胃腸外科團隊的精準治療和手術，她的病情得到有效控制。這次患病還揭示了她與外公、舅舅三代人同患結腸癌的原因——林奇綜合征，這是一種遺傳性疾病，成為家族健康危機的隱形殺手。

子涵最初出現腹痛癥狀時，家人以為是青春期痛經，嘗試多種方法緩解但未見好轉。腹痛逐漸加重，影響到正常學習和生活。當地醫(yī)院檢查提示右側腰大肌旁有腸管樣密度影、腸壁增厚。為進一步診斷，子涵在父母陪同下前往北京大學深圳醫(yī)院就診。消化內科醫(yī)生結合癥狀開具腸鏡檢查單，結果顯示子涵的腸子被腫瘤堵塞，病理確診為中分化腺癌。隨后的PET-CT檢查顯示腫瘤周圍腹膜及后腹膜多個淋巴結代謝異常，不排除癌細胞轉移可能，此時距離子涵首次腹痛不足半年，病情已發(fā)展至局部晚期。

反常的發(fā)病年齡引起了診療團隊的重視。病史采集過程中發(fā)現，子涵的外公、舅舅均確診結腸癌，其中舅舅明確診斷為林奇綜合征。這一線索指向了遺傳性腫瘤綜合征——林奇綜合征。林奇綜合征是一種常染色體顯性遺傳的腫瘤綜合征，會導致結直腸癌及其他相關腫瘤?；颊唧w內存在基因缺陷，導致錯配修復功能缺失，引發(fā)微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定，細胞異常增殖形成腫瘤。這類患者發(fā)病年齡早，家族多人患癌，預后較好。

確診后，胃腸外科團隊關注如何讓子涵最大獲益。常規(guī)化療對仍在發(fā)育中的子涵傷害較大，而MSI-H型腸癌適合免疫治療。經過多學科會診，團隊為子涵制定了“免疫治療+根治性手術”的個性化方案。兩個月的免疫治療后，子涵的腫瘤明顯縮小，腹痛消失，大便通暢。

隨后，胃腸外科團隊為子涵實施了腹腔鏡微創(chuàng)手術，切除約20厘米腸段，并清掃30枚淋巴結。術后病理結果顯示僅黏膜內有少量癌細胞殘留，無血管、神經侵犯，切緣干凈。這意味著子涵的病情成功降期，獲得了根治性切除。目前，子涵術后恢復良好，排便功能恢復正常，定期復查以監(jiān)測腸癌復發(fā)或再發(fā)及其他林奇綜合征相關腫瘤的發(fā)生。

根據國家癌癥中心2024年發(fā)布的數據，我國每年新增結直腸癌患者約56.2萬人，發(fā)病率和死亡率均居全部惡性腫瘤第三位。林奇綜合征等遺傳性腫瘤并非不治之癥，關鍵在于早發(fā)現。腸鏡檢查是當前國際公認的結直腸癌篩查金標準。建議有家族史者盡早做基因檢測，高危人群提前啟動腸鏡篩查，關注異常癥狀，保持健康生活方式。

(責任編輯：0882)

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