14歲女孩腹痛半年以為痛經(jīng),確診為局部晚期結腸癌,一家三代人中招 遺傳性腫瘤需早防早篩
每年4月15日至21日是全國腫瘤防治宣傳周，今年的主題為“早防早篩早治?同心攜手抗癌”，強調將癌癥防控重心從被動治療轉向主動預防。
不久前，14歲的子涵被確診為局部晚期結腸癌。通過北京大學深圳醫(yī)院胃腸外科團隊的精準治療和手術，她的病情得到了控制。這次患病還揭示了她與外公、舅舅三代人同患結腸癌的原因——林奇綜合征，這是一種遺傳性疾病，成為家族健康危機的隱形殺手。
子涵最初出現(xiàn)腹痛癥狀時，家人誤以為是青春期痛經(jīng)，嘗試多種方法緩解未果。腹痛逐漸加重，嚴重影響了她的學習和生活。在當?shù)蒯t(yī)院檢查后，CT提示右側腰大肌旁有腸管樣密度影、腸壁增厚。隨后，子涵在父母陪同下前往北京大學深圳醫(yī)院就診。
消化內科醫(yī)生結合子涵的癥狀，開具了腸鏡檢查單，結果顯示她的腸子被腫瘤堵塞，病理確診為中分化腺癌。PET-CT檢查進一步顯示腫瘤周圍腹膜及后腹膜多個淋巴結代謝異常，不排除癌細胞轉移可能。此時距離子涵首次腹痛不足半年，病情已發(fā)展至局部晚期。
診療團隊注意到子涵發(fā)病年齡異常年輕，并發(fā)現(xiàn)其外公、舅舅均確診結腸癌，其中舅舅明確診斷為林奇綜合征。這一線索指向了遺傳性腫瘤綜合征——林奇綜合征。
林奇綜合征是一種常染色體顯性遺傳的腫瘤綜合征，可引起結直腸癌及其他相關腫瘤。這類患者由于MLH1、PMS2、MSH2、MSH6等基因缺陷，導致錯配修復功能缺失，引發(fā)微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定，細胞異常增殖形成腫瘤。患者通常發(fā)病年齡較早，家族多人患癌，以結直腸癌為主，其他部位如子宮內膜、卵巢、胃等腫瘤的發(fā)病風險也顯著高于普通人群。
子涵年僅14歲發(fā)病，MSH2、MSH6蛋白表達缺失，基因檢測提示MSI-H，符合林奇綜合征特征。
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