基因突變！福州陳先生確診了！已“失明”30年

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2026-05-09 17:20:10 九派健康

30年前

福州的陳先生莫名“失明”

雙眼僅能感知晝夜

禍不單行

5年前，他的肝臟逐漸硬化……

福建醫(yī)科大學(xué)孟超肝膽醫(yī)院

（福建醫(yī)科大學(xué)吳孟超紀(jì)念醫(yī)院）

非病毒肝病科黃祖雄主任團(tuán)隊(duì)

經(jīng)過(guò)不斷研究

最終揭開(kāi)了困擾他數(shù)十年的疾病真相——

基因突變

“謎”一樣的病

陳先生今年65歲。30年前，他就被確診為視網(wǎng)膜色素變性、白內(nèi)障。如今，雙眼僅剩光感，只能勉強(qiáng)分辨晝夜。

5年前，在一次體檢中，他又被查出肝功能異常，但當(dāng)時(shí)沒(méi)太在意。直到兩個(gè)月前，他下肢水腫、腹脹、乏力、尿黃等癥狀接踵而至，他才被診斷為肝硬化?？蓡?wèn)題是——病因始終是個(gè)謎。

他輾轉(zhuǎn)來(lái)到了孟超肝膽醫(yī)院尋找答案。接診陳先生的是黃祖雄主任團(tuán)隊(duì)。

他們逐一梳理陳先生身上的關(guān)鍵線索：數(shù)十年的不明原因視網(wǎng)膜病變、異常的鐵代謝指標(biāo)、血脂中載脂蛋白A1和B均偏低……各項(xiàng)影像與實(shí)驗(yàn)室檢查都指向肝硬化、腹水，但常見(jiàn)的肝硬化病因檢查，全是陰性。

為探明真相，團(tuán)隊(duì)聯(lián)合肝病與血管病介入科，為患者實(shí)施了經(jīng)頸靜脈肝臟穿刺活檢術(shù)。

隨后，病理科團(tuán)隊(duì)在肝組織中發(fā)現(xiàn)了一個(gè)驚人的現(xiàn)象：患者的肝臟已經(jīng)被“結(jié)晶”填滿(mǎn)了。鏡下可見(jiàn)廣泛的肝細(xì)胞及枯否細(xì)胞內(nèi)裂隙狀膽固醇沉積，高度懷疑膽固醇酯貯積癥。

基因檢測(cè)，揭開(kāi)30年真相

團(tuán)隊(duì)立即啟動(dòng)基因檢測(cè)

查閱相關(guān)基因數(shù)據(jù)庫(kù)

同時(shí)結(jié)合專(zhuān)業(yè)文獻(xiàn)研讀

最終

元兇浮出水面——

CYP4V2基因突變

這個(gè)基因編碼的酶參與人體脂肪酸代謝，在肝臟、腎臟中高表達(dá)。

它的突變，不僅會(huì)引發(fā)Bietti結(jié)晶樣視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良這一罕見(jiàn)遺傳病，導(dǎo)致視網(wǎng)膜內(nèi)結(jié)晶沉積、視力逐漸喪失，更會(huì)擾亂肝臟脂質(zhì)代謝，讓脂肪酸代謝紊亂、膽固醇酯在肝細(xì)胞內(nèi)不斷蓄積，最終進(jìn)展為肝硬化失代償期。

“許多疑難肝病

表象在肝臟

病根卻在基因或全身代謝

只有始終不放棄探尋病因

跨學(xué)科之眼，方能見(jiàn)系統(tǒng)之全貌”

黃祖雄主任介紹

目前基因治療研究

為該病患者的眼疾帶來(lái)新希望

而針對(duì)肝硬化

明確病因后

也將有更具針對(duì)性的治療方案

(責(zé)任編輯：zx0002)