皮膚黝黑汗毛重長胡須 19歲女孩“男性化”竟是得了罕見病

2019-11-18 15:54:19 來源：生活報(bào) A+A-

原標(biāo)題：皮膚黝黑粗糙、汗毛重、長胡須 19歲女孩“男性化”竟是得了罕見病

生活報(bào)訊（李華虹楊嘉安記者霍營）記者從16日召開的“黑龍江省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病學(xué)分會(huì)成立大會(huì)暨第一屆龍江罕見病論壇”上了解到，會(huì)上，黑龍江省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病學(xué)分會(huì)正式成立。經(jīng)參會(huì)委員現(xiàn)場投票選舉，哈醫(yī)大二院糖尿病院副院長、內(nèi)分泌科病房主任喬虹教授當(dāng)選為首屆主任委員。據(jù)喬虹介紹，根據(jù)《中國罕見病研究報(bào)告（2018）》顯示，目前，罕見病約有七千種左右。據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，全國罕見病患者有近2000萬。

皮膚黝黑粗糙、汗毛重19歲女孩竟然“男性化”

喬虹介紹，她曾接診過一名患者小寧（化名），來就診時(shí)戴著帽子低著頭，皮膚黝黑粗糙，四肢的汗毛特別重，口唇處出現(xiàn)類似男性的“胡須”，說話聲音也很粗，無法分辨出男孩還是女孩，孩子還很自卑。經(jīng)問診，原來當(dāng)時(shí)19歲的小寧從未來過月經(jīng)，再結(jié)合她的這些“男性化”的外貌表現(xiàn)，經(jīng)檢查，結(jié)果顯示小寧患的是一種名為21-羥化酶缺乏癥的罕見病，是先天性腎上腺增生癥的一種?！盎颊咚霈F(xiàn)的這些‘男性化’表現(xiàn)，其實(shí)是因體內(nèi)高雄激素血癥導(dǎo)致的”，喬虹建議給予患者生理節(jié)律及劑量的糖皮質(zhì)激素進(jìn)行治療，并定期復(fù)查。

三個(gè)月后，小寧開始出現(xiàn)規(guī)律的月經(jīng)，半年后汗毛減少、皮膚變得細(xì)膩。5年內(nèi)，小寧進(jìn)行了十余次復(fù)查，并按醫(yī)囑調(diào)整劑量，男性化特征明顯減退。

閉經(jīng)、怕冷、乏力女子竟得了罕見病

今年35歲的馮女士（化名）也是一名罕見病患者。據(jù)其回憶，自2009年起她偶爾會(huì)出現(xiàn)頭疼，月經(jīng)變得時(shí)有時(shí)無。2011年8月，她發(fā)燒近一個(gè)月，還出現(xiàn)心慌、怕冷，頭部脹痛，眼睛也偶爾出現(xiàn)雙影，閉經(jīng)近半年。雖四處求醫(yī)，但始終無法找到明確的病因，慢慢的馮女士覺得渾身沒勁兒，也不愛吃飯，甚至連喝口水都想吐。

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