從未進(jìn)行過治療的罕見病友(人數(shù))

24.6%的病友未接受過任何治療

數(shù)據(jù)：調(diào)查顯示，63.6%的受訪者表示曾經(jīng)去過醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受治療。為了治療疾病，絕大多數(shù)受訪者表示，每年要多次去醫(yī)院看病。另有65.3%的受訪者表示，在過去的12個(gè)月里曾經(jīng)去醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受治療。但值得注意的是，有24.6%的病友從來沒有接受過任何治療。

解讀：部分罕見病診療費(fèi)用太昂貴

“罕見病跟每個(gè)人都有關(guān)，因?yàn)槊總€(gè)人都帶有遺傳缺陷，它隨時(shí)有可能發(fā)生在每個(gè)人身上?！苯裎浔硎尽?/p>

在未接受任何治療的病友中，很多病友并非無藥可用，而是因?yàn)樗巸r(jià)太昂貴，導(dǎo)致他們無法負(fù)擔(dān)。例如黏多糖貯積癥、龐貝氏癥、法布雷病、尼曼匹克病和戈謝病都屬于溶酶體貯積癥，其中每種疾病都有一些亞型有藥可用，但是藥物的價(jià)格從每年幾十萬到幾百萬。

確診所需經(jīng)歷年數(shù)(%)

近30%病友1-5年時(shí)間才能確診

數(shù)據(jù)：在2040位受訪病友當(dāng)中，有近65%的病友曾被誤診過。法布雷、白塞病、龐貝氏病的誤診人數(shù)遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于沒有被誤診過的人數(shù)，分別超過了15倍、6.1倍和5.6倍。近30%的病友需要1-5年時(shí)間才能確診，最極端的兩個(gè)病友分別花了44年和42年才獲得確診。

解讀：患者獲得診斷和治療信息難

香港浸會(huì)大學(xué)教授董咚說，由于罕見病的病情復(fù)雜，常常會(huì)有身體多個(gè)器官和系統(tǒng)出現(xiàn)問題，因此很難一開始就找對(duì)科室和專家確診。即便在美國，每位罕見病患者平均也需要7.6年經(jīng)歷8位醫(yī)生，被誤診兩三次才能確診。董咚指出，導(dǎo)致確診難、誤診率高的一個(gè)重要原因是，在求醫(yī)過程中要獲得診斷和治療相關(guān)的信息相當(dāng)?shù)睦щy。

受訪醫(yī)生對(duì)罕見病了解程度(%)

僅6.32%受訪醫(yī)生非常了解罕見病