37歲男子患罕見?。焊杉?xì)胞移植瘦30斤都站不起來

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2023-01-13 11:26:58 中工網(wǎng)

原標(biāo)題：“出病房后，人就像個(gè)嬰兒”，37歲李暉的求生之路

從上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院百級(jí)層流病房出來后，李暉（化名）進(jìn)入了3個(gè)月的急性排異期，他反復(fù)腹瀉，身上起了瘙癢的紅疹。

百級(jí)層流病房，又被稱為“移植艙”。李暉2022年10月1日入艙，11月3日出艙，他在艙內(nèi)整整待了一個(gè)月零兩天，瘦了30多斤。

李暉，一個(gè)37歲的中年人，家在河南信陽。

他愛折騰，2014和2019年，在鄭州和武漢做生意沒成，賠了二三十萬。后來他上班，一邊養(yǎng)家一邊還債。

身體的異樣是從2021年七八月開始。

他開始頭暈、視力下降，大腦反應(yīng)變慢，運(yùn)動(dòng)能力下降。

到了10月，他的病情明顯加重，“下樓時(shí)很害怕，不扶著欄桿就害怕一腳踩空”。

隨后，他辭去工作，輾轉(zhuǎn)于信陽和鄭州各醫(yī)院。

經(jīng)歷被誤診及錯(cuò)誤治療，做了基因檢測(cè)后，他被確診為遺傳性彌漫性白質(zhì)腦病伴軸索球樣變（hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids，簡(jiǎn)稱“HDLS”）。

近日，上海市第六人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師曹立在接受澎湃新聞采訪時(shí)表示，HDLS是由于CSF1R基因突變所致的遺傳性白質(zhì)腦病，是一種罕見的常染色體顯性遺傳病。

該病在國(guó)內(nèi)平均發(fā)病年齡是43.35歲，早期病癥以記憶減退，脾氣改變等神經(jīng)精神癥狀和運(yùn)動(dòng)障礙、偏側(cè)帕金森綜合征表現(xiàn)為主，繼而出現(xiàn)失用、癲癇等皮質(zhì)功能障礙，最后病人長(zhǎng)期臥床，因各種并發(fā)癥死亡。

曹立稱，HDLS病程進(jìn)展迅速，從發(fā)病到去世僅3年左右。

在無特效藥的情況下，造血干細(xì)胞移植手術(shù)是控制病情較好的辦法，但這對(duì)病人及時(shí)確診、身體基礎(chǔ)和經(jīng)濟(jì)條件都提出較高的要求。

誤診和確診

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