當?shù)貢r間3月10日,盧森堡王室發(fā)布訃告,宣布22歲的弗雷德里克王子于3月1日在法國巴黎逝世。這一消息也在他創(chuàng)立的POLG基金會網站上得到證實。
弗雷德里克是羅伯特親王和茱莉亞·德·納索夫人的小兒子,同時也是現(xiàn)任大公亨利的侄子。他在14歲時被診斷出患有罕見的遺傳性疾病——POLG相關疾病。這種疾病是一種罕見的遺傳性線粒體疾病,會導致多器官功能障礙和衰竭。隨著病情惡化,弗雷德里克王子逐漸無法行走,需要依靠輪椅代步。
POLG相關疾病是由POLG基因突變引起的一組疾病,發(fā)病范圍從嬰兒期到成年晚期,包括一系列重疊的表型。診斷依賴于臨床表現(xiàn)和雙等位基因POLG致病性變異體的鑒定。大多數(shù)受影響的個體具有特定表型的一些特征。其中,Alpers-Huttenlocher綜合征是最嚴重的表型之一,其特征是兒童期發(fā)作的進行性和最終嚴重的腦病,伴有頑固性癲癇和肝衰竭。
2021年,弗雷德里克王子創(chuàng)立了POLG基金會,致力于提高人們對這種疾病的認識。他曾將這種疾病比作一個永遠無法完全充電且不斷耗盡電力的故障電池。弗雷德里克王子去世前一天正值“世界罕見病日”,他在臨終前與家人道別,并詢問父親是否為他感到驕傲。羅伯特大公表示,他對兒子感到非常驕傲,并鼓勵公眾捐款或志愿加入POLG基金會,以幫助尋找療法和治愈方法,拯救其他患者免受類似痛苦。
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