傳統(tǒng)的腫瘤基因檢測價(jià)格昂貴，難以普及。大模型的出現(xiàn)試圖改變這一困境。

10月11日下午，金域醫(yī)學(xué)、騰訊和廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院國家呼吸醫(yī)學(xué)中心宣布，三方將依托AI大模型DeepGEM，共同開發(fā)病理基因多模態(tài)大模型，為更多癌種患者提供準(zhǔn)確、及時(shí)且普惠的基因突變預(yù)測新技術(shù)。

肺癌被稱為“癌中之王”，在所有癌種中基因突變最多?；驒z測是肺癌靶向治療的必要依據(jù)。通常，在進(jìn)行病理活檢確診肺癌后，需要進(jìn)行基因檢測，確定具體的突變基因后才能制定精準(zhǔn)的治療方案。靶向治療可以顯著延長患者生存時(shí)間，但前提是必須確定具體的基因突變分型。

然而，傳統(tǒng)基因檢測存在諸多局限，如價(jià)格昂貴、等待時(shí)間漫長、穿刺取樣次數(shù)多以及覆蓋率低。大規(guī)模基因檢測的價(jià)格在1.5萬元至2萬元之間，許多人因此難以負(fù)擔(dān)，失去了后續(xù)精準(zhǔn)治療的機(jī)會(huì)。傳統(tǒng)基因檢測有7天到14天的等待期，有些患者在等待過程中病情可能急劇惡化，延遲治療也降低了生存率。此外，傳統(tǒng)基因檢測需要大量樣本穿刺，加重了患者的身心痛苦。目前，除頭部三甲醫(yī)院外，大部分醫(yī)院缺乏開展基因檢測的條件。

為解決這些臨床痛點(diǎn)，廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院及廣州呼吸健康研究院何建行/梁文華教授團(tuán)隊(duì)聯(lián)合騰訊生命科學(xué)實(shí)驗(yàn)室姚建華教授團(tuán)隊(duì)，開發(fā)出人工智能大模型“DeepGEM”。該模型利用常規(guī)組織病理圖像來預(yù)測肺癌基因突變。驗(yàn)證結(jié)果顯示，DeepGEM大模型能夠提供準(zhǔn)確、及時(shí)且經(jīng)濟(jì)的基因突變及其空間分布的預(yù)測，多種常見肺癌驅(qū)動(dòng)基因突變的預(yù)測在一分鐘內(nèi)完成，精準(zhǔn)度達(dá)78%~99%。

為進(jìn)一步驗(yàn)證DeepGEM大模型的臨床價(jià)值，研發(fā)團(tuán)隊(duì)聯(lián)合第三方醫(yī)檢機(jī)構(gòu)金域醫(yī)學(xué)，計(jì)劃在2025年對(duì)該模型進(jìn)行更大規(guī)模的驗(yàn)證。金域醫(yī)學(xué)與騰訊、廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院和廣州呼吸健康研究院正式簽署了協(xié)議，就DeepGEM模型的深度開發(fā)與應(yīng)用達(dá)成合作。

此次合作將進(jìn)一步擴(kuò)大對(duì)肺癌獲批基因識(shí)別以及多模態(tài)研究，推動(dòng)DeepGEM大模型在肺癌基因突變預(yù)測的臨床應(yīng)用，并拓展其在其他癌種的能力驗(yàn)證。通過綜合病理形態(tài)學(xué)與蛋白組學(xué)、代謝組學(xué)等信息，實(shí)現(xiàn)具有泛化性的多部位、多癌種、多組學(xué)的AI輔助診斷。

AI技術(shù)變革了傳統(tǒng)“病理-NGS（二代測序）基因檢測”的診斷流程，對(duì)于病情緊急的患者，可以提供及時(shí)的指引；對(duì)于沒有條件進(jìn)行昂貴NGS基因檢測的基層患者，也可以通過“AI初篩+特定基因位點(diǎn)確認(rèn)”的方式獲得經(jīng)濟(jì)可及的基因診斷路徑，檢測成本有望大幅下降。

金域醫(yī)學(xué)董事長兼首席執(zhí)行官梁耀銘表示，本次與廣醫(yī)附一院、騰訊的合作，推動(dòng)病理基因多模態(tài)大模型技術(shù)的開發(fā)，是金域醫(yī)學(xué)探索“AI+醫(yī)檢”的重要方向之一。金域醫(yī)學(xué)擁有海量醫(yī)檢數(shù)據(jù)，已構(gòu)建起涵蓋多種疾病常見與罕見基因突變的數(shù)據(jù)寶庫，同時(shí)也擁有豐富的新技術(shù)應(yīng)用場景。未來，希望不僅在腫瘤診斷方面，還能在其他非癌病變以及罕見病、疑難病的精準(zhǔn)診斷方面，聯(lián)合更多合作伙伴，跨界融合，共同開創(chuàng)智慧醫(yī)檢新格局，推出更多智能、普惠的臨床診斷解決方案。