（原標(biāo)題：50萬(wàn)孕婦隨訪啟動(dòng)建致畸風(fēng)險(xiǎn)數(shù)據(jù)庫(kù)）

新京報(bào)訊我國(guó)每年新增約90萬(wàn)出生缺陷的患兒，很多家庭為此背上沉重負(fù)擔(dān)。目前尚有很多出生缺陷病因不明，風(fēng)險(xiǎn)防控進(jìn)入瓶頸。

近日，北京婦產(chǎn)醫(yī)院牽頭全國(guó)三十多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)，開(kāi)展重大出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)研究，通過(guò)對(duì)全國(guó)50萬(wàn)孕婦的隨訪，研究出生缺陷危險(xiǎn)因素分類與等級(jí)，提出適合中國(guó)人群的孕早期致畸風(fēng)險(xiǎn)監(jiān)控方案。

隨著全面二孩放開(kāi)，高齡、高危孕產(chǎn)婦數(shù)量不斷增加，如何實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育成為更加重要的社會(huì)議題，然而，出生缺陷仍是不少家庭的噩夢(mèng)。如何更早地發(fā)現(xiàn)出生缺陷、探究出導(dǎo)致出生缺陷的高風(fēng)險(xiǎn)因素，是破除困境的解決之道。

近日，國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃生殖重點(diǎn)專項(xiàng)啟動(dòng)“建立出生人口隊(duì)列開(kāi)展重大出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)研究”項(xiàng)目，該項(xiàng)目由北京婦產(chǎn)醫(yī)院牽頭，17個(gè)省市、33家醫(yī)療機(jī)構(gòu)參加，擬建立覆蓋我國(guó)七大區(qū)、50萬(wàn)人規(guī)模的孕前-孕早期出生人口隊(duì)列及生物樣本庫(kù)，制定出生缺陷監(jiān)控方案和實(shí)施路徑，從而降低出生缺陷的發(fā)生率，提高出生人口素質(zhì)。

具體來(lái)說(shuō)，該項(xiàng)目旨在建立全國(guó)出生缺陷多中心協(xié)調(diào)研究網(wǎng)絡(luò)，隨訪50萬(wàn)孕婦，收集多時(shí)點(diǎn)出生缺陷相關(guān)數(shù)據(jù)、生物樣本，分析重大出生缺陷發(fā)生的危險(xiǎn)因素，應(yīng)用大數(shù)據(jù)挖掘篩選致畸因子，建立風(fēng)險(xiǎn)等級(jí)評(píng)估系統(tǒng)。這將為我國(guó)提供首個(gè)可持續(xù)利用的、公益性孕前-孕早期出生人口隊(duì)列多維大數(shù)據(jù)庫(kù)，分析遺傳、藥物、環(huán)境等因素對(duì)出生缺陷的影響。

■焦點(diǎn)