預(yù)防出生缺陷有三道防線

預(yù)防出生缺陷可通過三道防線，第一道防線即一級(jí)預(yù)防，防止出生缺陷的發(fā)生，通過婚前醫(yī)學(xué)檢查及孕前的保健，如孕前4-6個(gè)月檢查，孕前三個(gè)月及孕后三個(gè)月補(bǔ)充葉酸可以有效預(yù)防神經(jīng)管畸形的發(fā)生，避免接觸有害物質(zhì)等；第二道防線即二級(jí)預(yù)防，利用產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷和孕產(chǎn)婦保健等方法，減少缺陷兒的出生；第三道防線即三級(jí)預(yù)防，對已出生的缺陷兒早發(fā)現(xiàn)、早治療，盡量改善其預(yù)后，如對新生兒代謝性疾病篩查以便早期干預(yù)，對一些畸形缺陷適時(shí)進(jìn)行手術(shù)治療，如先心病、馬蹄內(nèi)翻足等。

據(jù)悉，預(yù)防出生缺陷中產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷是至關(guān)重要的。產(chǎn)前篩查是對懷孕的婦女，通過孕期檢查時(shí)的病史詢問、母血清生化指標(biāo)的檢測、超聲影像學(xué)的檢查，從而篩查出一部分出生缺陷的高風(fēng)險(xiǎn)人群。篩查不是確診性試驗(yàn)，篩查的結(jié)果通常分為高危和低危兩種，以百分比來表示患病風(fēng)險(xiǎn)率的高低。高危只能說明病人有可能患病，而低危結(jié)果也不能徹底排除患病的可能性。對篩查出的高危人群應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行相關(guān)的產(chǎn)前診斷，以達(dá)到對出生缺陷的胎兒進(jìn)行最終診斷的目的，否則篩查就失去了意義。