原標(biāo)題：《殘疾預(yù)防在身邊》系列報(bào)道 預(yù)防出生缺陷三道防線

東北網(wǎng)8月23日訊(實(shí)習(xí)記者崔昕記者楊帆)今年8月25日是第二次全國(guó)殘疾預(yù)防日，今年的主題為“殘疾預(yù)防，從我做起”?？墒?，你知道什么是殘疾預(yù)防嗎？慢病纏身、精神疾患、意外傷害、出生缺陷，這些都是導(dǎo)致殘疾的主要原因。近日，東北網(wǎng)聯(lián)合省殘聯(lián)推出《殘疾預(yù)防在身邊》系列報(bào)道，推進(jìn)殘疾預(yù)防，22日，哈爾濱市紅十字中心醫(yī)院產(chǎn)前診斷科主任張卉就如何預(yù)防產(chǎn)前缺陷接受了記者的采訪。

張卉說(shuō)，出生缺陷是指嬰兒離開(kāi)母體后就存在的形態(tài)、功能、生化和精神的異常,已成為世界嬰兒死亡、兒童和成人殘疾的主要原因之一。出生缺陷的發(fā)生主要和遺傳、環(huán)境兩大因素有關(guān)，還有許多致病因素可以導(dǎo)致缺陷兒的發(fā)生，如射線、藥物、化學(xué)試劑污染、病毒細(xì)菌感染、高溫等等。

這些產(chǎn)婦一定要做產(chǎn)前診斷

1)孕婦年齡＞35歲(或丈夫年齡＞39歲)

2)孕婦早中孕期篩查高風(fēng)險(xiǎn)

3)夫婦之一有染色體異常者、為某種單基因病患者，夫婦之一脆X綜合征家系成員或有遺傳性家族史

4)不良生育史(多次流產(chǎn)或死胎、死產(chǎn)史)，常與夫婦雙方或一方染色體異常有關(guān)，又再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)

5)生育過(guò)染色體病患兒、神經(jīng)管缺陷或其他先天畸形兒、智力低下兒、水腫兒、貧血、代謝性疾病患兒

6)超聲發(fā)現(xiàn)異常：羊水過(guò)多、過(guò)少、胎兒發(fā)育異?；蛱河锌赡芑?/p>

7)胎兒懷疑宮內(nèi)感染：有活動(dòng)性TORCH感染史；早期接觸過(guò)可能導(dǎo)致胎兒畸形的物質(zhì)(藥物、放射線等)

產(chǎn)前診斷羊水穿刺是否很危險(xiǎn)？

張卉告訴記者，羊水穿刺即羊膜腔穿刺術(shù)，是一種借助超聲波引導(dǎo)，經(jīng)腹部穿刺羊膜腔收集羊水的孕中期診斷方法，也是當(dāng)今世界各地最常用且安全可靠的產(chǎn)前診斷方法，即在B超引導(dǎo)下避免損傷胎盤(pán)及胎兒。抽取羊水20ml送到實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)及染色體核型分析及其他生化，DNA實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)。孕婦擔(dān)心的是手術(shù)后能否流產(chǎn)，從統(tǒng)計(jì)上來(lái)說(shuō)發(fā)生單胎胎兒丟失率0.5-1%，但實(shí)際發(fā)生的幾率是很低的。

預(yù)防出生缺陷有三道防線

預(yù)防出生缺陷可通過(guò)三道防線，第一道防線即一級(jí)預(yù)防，防止出生缺陷的發(fā)生，通過(guò)婚前醫(yī)學(xué)檢查及孕前的保健，如孕前4-6個(gè)月檢查，孕前三個(gè)月及孕后三個(gè)月補(bǔ)充葉酸可以有效預(yù)防神經(jīng)管畸形的發(fā)生，避免接觸有害物質(zhì)等；第二道防線即二級(jí)預(yù)防，利用產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷和孕產(chǎn)婦保健等方法，減少缺陷兒的出生；第三道防線即三級(jí)預(yù)防，對(duì)已出生的缺陷兒早發(fā)現(xiàn)、早治療，盡量改善其預(yù)后，如對(duì)新生兒代謝性疾病篩查以便早期干預(yù)，對(duì)一些畸形缺陷適時(shí)進(jìn)行手術(shù)治療，如先心病、馬蹄內(nèi)翻足等。

據(jù)悉，預(yù)防出生缺陷中產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷是至關(guān)重要的。產(chǎn)前篩查是對(duì)懷孕的婦女，通過(guò)孕期檢查時(shí)的病史詢問(wèn)、母血清生化指標(biāo)的檢測(cè)、超聲影像學(xué)的檢查，從而篩查出一部分出生缺陷的高風(fēng)險(xiǎn)人群。篩查不是確診性試驗(yàn)，篩查的結(jié)果通常分為高危和低危兩種，以百分比來(lái)表示患病風(fēng)險(xiǎn)率的高低。高危只能說(shuō)明病人有可能患病，而低危結(jié)果也不能徹底排除患病的可能性。對(duì)篩查出的高危人群應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行相關(guān)的產(chǎn)前診斷，以達(dá)到對(duì)出生缺陷的胎兒進(jìn)行最終診斷的目的，否則篩查就失去了意義。