韓主任說，如果周女士僅僅是個“鏡面人”，可能問題不大，可正常生活，但她是個卡塔格內(nèi)綜合征患者，這類患者的肺部纖毛結構大都存在缺陷，以至于纖毛運動障礙，繼而引起黏膜的黏液清除功能異常，從而導致患者呼吸道反復感染，誘發(fā)支氣管炎、支氣管擴張，最終進展為肺間質(zhì)纖維化，直至終末期肺病。

“人體肺部的纖毛好比一把‘刷子’，肺部細菌能夠有效地被清除，靠的就是這把‘刷子’?！表n主任說，據(jù)報道，該綜合征很罕見，發(fā)病率只有1/60000-1/20000，周女士之所以患病和她父母近親結婚有關，她的父母是表兄妹。有研究顯示，近親結婚者，其子女Kartagener綜合征的發(fā)病率高達20%-30%。

上周三，周女士幸運地等到了肺源，韓主任及其團隊第一時間為她做了移植手術。

術中，韓主任發(fā)現(xiàn)周女士情況比預想的要困難?！皵?shù)十年來，她的肺部由于反復感染，胸腔出現(xiàn)了嚴重的粘連，血管盤根錯節(jié)，稍有不慎就可能下不了手術臺了?！表n主任說，“另外，由于她五臟六腑反位，大大增加了手術難度?！?/p>

在ECMO（一種體外心肺循環(huán)系統(tǒng)）和麻醉團隊的保障下，韓主任憑借多年的移植經(jīng)驗，仔細分離了周女士胸腔內(nèi)的粘連，手術從下午4點一直做到第二天凌晨兩點。

浙大一院肺移植中心成立于去年6月，是我省目前唯一具有肺移植專業(yè)資質(zhì)的終末期肺病診治中心，目前累計完成肺移植手術16例，今年至今已完成11例，年手術量位居全國前五。

　　父母血緣越近，子女患病率越高

“研究表明， 近親結婚，如表兄妹、堂兄妹、叔叔和侄女、舅舅和外甥女，其后代容易患常染色體隱性遺傳病，且關系越近，患病率越高，Kartagener綜合征就是其中一種?！闭愦笠辉哼z傳與基因組醫(yī)學?？崎T診祁鳴教授說。

周女士還有4個兄弟姐妹，為何唯獨她一人患上Kartagener綜合征？“常染色體隱性遺傳病的致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，只有純合子時才顯示病狀?！逼罱淌谡f，“通俗地說，正常情況下，人體有兩套基因，一套來自母親，一套來自父親，其子女所獲得的基因有四種組合，只有父母雙方都把致病的那套基因遺傳給了下一代，其子女才會患病，這種概率為25%?！?/p>

“近親中因相似的基因較多，某些隱性疾病的基因會得到累積，子代的患病幾率便會大大增加?！逼罱淌谡f。

大量資料表明， 近親結婚癡呆兒發(fā)生率比非近親結婚高150倍，新生兒死亡率和畸形率也比非近親結婚高3倍多，其子代患致盲性視網(wǎng)膜疾病、耳聾的幾率也會大大增加，這也是為什么我國婚姻法規(guī)定， 三代以內(nèi)血親禁止結婚的原因。