據(jù)悉，目前市場(chǎng)上第二代高通量基因測(cè)序儀的出現(xiàn)，讓基因檢測(cè)在腫瘤預(yù)防治療、控制出生缺陷等醫(yī)療臨床領(lǐng)域能夠發(fā)揮一定的價(jià)值。

市場(chǎng)上已經(jīng)有創(chuàng)業(yè)公司推出針對(duì)癌癥全周期診療各個(gè)環(huán)節(jié)的健康管理產(chǎn)品，包括癌癥的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、早期篩查、分子病理診斷等業(yè)務(wù)。

“不同疾病的基因不一樣，基因檢測(cè)能夠解決的只是其中一部分，”周坤表示，“遺傳性耳聾和無(wú)創(chuàng)產(chǎn)檢目前已經(jīng)進(jìn)入快速普及階段?！?/p>

公開(kāi)報(bào)道顯示，遺傳性耳聾基因篩查有助于早期的診斷、預(yù)防和治療，如果篩查發(fā)現(xiàn)是遺傳性耳聾，可以盡早安裝人工耳蝸，避免兒童因聾致啞，如果發(fā)現(xiàn)是藥物敏感造成的應(yīng)激反應(yīng)，就可以提前避免這些藥物的使用。據(jù)報(bào)道，華大基因已完成超百萬(wàn)例耳聾基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)基因突變攜帶者與受累者5%左右。

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)檢可以檢測(cè)患有唐氏綜合征的胎兒，60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形，通過(guò)墮胎可以避免這樣的胎兒出生。“基因檢測(cè)的作用主要是篩查，發(fā)現(xiàn)問(wèn)題采用墮胎的辦法?！睏钸B君表示。

目前，國(guó)內(nèi)共有近300家醫(yī)院使用測(cè)序儀進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，其中三分之一配置了國(guó)產(chǎn)測(cè)序儀。

天賦檢測(cè)？不能信！

目前，市面上的基因檢測(cè)包括科研和醫(yī)療相關(guān)的專(zhuān)業(yè)級(jí)基因檢測(cè)和消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)，其中用戶(hù)接觸較多的是消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)，微基因、23魔方等消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)公司提供的檢測(cè)服務(wù)包括祖源、健康風(fēng)險(xiǎn)、營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充和用藥建議，在周坤看來(lái)，這是讓用戶(hù)更好地了解自己。

本是科學(xué)檢測(cè)，但這兩年更為消費(fèi)者所知的，卻是一些公司宣稱(chēng)的天賦基因檢測(cè)。天賦檢測(cè)是指通過(guò)基因檢測(cè)分析孩子在體育、藝術(shù)、數(shù)理邏輯上的“天賦”。

新京報(bào)曾報(bào)道過(guò)，中國(guó)科學(xué)院北京基因組研究所研究員孫英麗表示，并不存在真正的“天賦基因”，那些所謂的“天賦基因”是指和智商相關(guān)的一些基因，將其命名為“天賦基因”只是個(gè)噱頭，它有一定的科學(xué)基礎(chǔ)，但是夸大的成分過(guò)多。

基因測(cè)序領(lǐng)域的資深從業(yè)者、Thermo Fisher公司全國(guó)臨床市場(chǎng)戰(zhàn)略總監(jiān)柴映爽曾寫(xiě)文，指出“學(xué)術(shù)界至今沒(méi)有公認(rèn)哪個(gè)基因跟天賦有必然聯(lián)系，拿著一些發(fā)表的探索性研究文章，就說(shuō)是業(yè)界證實(shí)的結(jié)果，忽悠行業(yè)外的老百姓賺錢(qián)，既不科學(xué)，也不道德?！?/p>

深圳華大基因研究院副院長(zhǎng)蔣慧曾在接受采訪(fǎng)時(shí)表示：“現(xiàn)在很多所謂的天賦基因檢測(cè)，我覺(jué)得是絕對(duì)不能做的。這個(gè)完全是誤導(dǎo)或者誤用信息?！?/p>