57歲的劉女士原本過著悠閑愜意的退休生活，經(jīng)濟富足、子女孝順，身邊還有一群興趣相投的好友。然而，一張確診單卻打破了這一切美好。

在西湖大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬杭州市第一人民醫(yī)院運動神經(jīng)元病診療中心的病房里，劉女士坐在輪椅上望著窗外，輕輕地嘆了一口氣：“從天上掉到地下的這種感覺，誰懂？”

劉女士退休前是杭州一家互聯(lián)網(wǎng)公司的高管，同事朋友都說她是標(biāo)準(zhǔn)的“女強人”，工作上雷厲風(fēng)行，生活中充滿熱情，特別喜歡拍照和旅行。幾年前，她偶然覺得手麻，以為是頸椎病導(dǎo)致的癥狀，一直保守治療了多年，嘗試過推拿、針灸和吃藥，但癥狀并未緩解，反而出現(xiàn)了手臂無力、抬不起來的情況。2023年臨近年底時，她的癥狀突然加重，經(jīng)常走著走著就莫名摔跤、崴腳。

考慮到病情日益嚴(yán)重，劉女士再次去醫(yī)院檢查后，終于鼓起勇氣接受了醫(yī)生做頸椎手術(shù)的建議。術(shù)后前幾個月，她感覺還不錯，但在家休養(yǎng)三個月后，她又摔跤了，走路比一般人慢，經(jīng)常平地上絆倒。醫(yī)生讓她做了肌電圖檢查，結(jié)果顯示廣泛神經(jīng)源性損害表現(xiàn)，懷疑是漸凍癥。

第一次聽到“漸凍癥”三個字的時候，劉女士蒙了，大腦一片空白。她輾轉(zhuǎn)多家大醫(yī)院復(fù)查，最終確診為漸凍癥。在朋友的推薦下，劉女士來到了杭州市一醫(yī)院城北院區(qū)，這里有專門的運動神經(jīng)元病診療中心。

確診后，劉女士查詢了很多關(guān)于漸凍癥的資料，心情愈發(fā)低落。她一度被焦慮情緒困擾，態(tài)度非常消極。不過，在病房里，她遇到了來自全國各地的病友，有些癥狀比她更嚴(yán)重，甚至需要呼吸機輔助呼吸；有些還很年輕，本該有著大好的前景。這些經(jīng)歷讓她逐漸改變心境。

醫(yī)護人員的鼓勵和關(guān)懷也讓她感到溫暖。張灝主任每天查房都會關(guān)心她的近況，護士們細(xì)心周到，有時發(fā)現(xiàn)她心情不好，會特地坐下來陪她聊天，為她紓解情緒。目前，劉女士正在接受規(guī)范化的癥狀管理支持治療。

漸凍癥（學(xué)名肌萎縮側(cè)索硬化，ALS）被稱為“世界五大絕癥之首”，是一種會逐漸奪走患者行動能力的神經(jīng)退行性疾病?；疾『?，身體會像被“凍住”一樣慢慢失去力量，從無法說話、吞咽到不能自主呼吸，最終導(dǎo)致死亡。數(shù)據(jù)顯示，我國每年新增患者約2.3萬人，未經(jīng)治療的患者平均生存期僅有3到5年。超過90%的漸凍癥患者“病因不明”，早期診斷非常困難，很多患者像劉女士一樣，剛開始只是手腳發(fā)麻，卻被誤診為頸椎病，等到確診時已錯過了最佳治療時間。

為更好地幫助漸凍癥患者減輕痛苦，2024年8月9日，西湖大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬杭州市第一人民醫(yī)院運動神經(jīng)元病診療中心正式啟用。2025年6月，治療SOD1基因突變漸凍癥的創(chuàng)新藥物托夫生注射液在中心成功應(yīng)用，是國內(nèi)首批使用該針劑的醫(yī)院之一，為國內(nèi)SOD1-ALS患者打開了一扇新的生命之窗。

據(jù)報道，托夫生注射液在海外的售價為14230美元/劑，患者第一年需注射14劑，治療費用總計為199200美元，約為140萬元人民幣。得益于“解凍曙光-SOD1肌萎縮側(cè)索硬化”患者援助項目，經(jīng)補貼后，患者的首年自費費用已經(jīng)不到海外定價的一半。8月7日，托夫生在華中地區(qū)首次用于臨床病患，武漢大學(xué)人民醫(yī)院的一位61歲的男性患者注射了該藥物，其病情有望穩(wěn)定下來，不再惡化。該患者罹患家族性漸凍癥，其父親、兄弟等親屬已因漸凍癥去世。其本人43歲起感覺說話“大舌頭”，隨著病情進展，如今只能拄拐艱難行走。