4歲男童患罕見無牙癥頜骨薄如紙片。“天生沒有牙齒，該怎么吃飯？”深圳一名4歲男童樂樂（化名）因罹患罕見遺傳病“少汗型外胚層發(fā)育不良”（HED）（俗稱“無牙癥”），天生無牙，頜骨菲薄如紙，長期只能吃流食。

近日，南方醫(yī)科大學(xué)深圳口腔醫(yī)院（坪山）種植修復(fù)科團(tuán)隊(duì)為其成功佩戴全口活動義齒，恢復(fù)其口腔基本功能，讓這個(gè)剛剛開啟人生之路的“無牙”孩子，第一次擁有了接近同齡人的面容。

然而，這并非一勞永逸——未來十余年，樂樂仍將經(jīng)歷持續(xù)的義齒更換與口腔功能重建，直至成年頜骨發(fā)育穩(wěn)定，才可能迎來最終的治療答案。

全口無牙：4歲孩子的“癟嘴”面容

在幼兒園的午餐桌旁，4歲的樂樂顯得有些特殊。他的食物都是專門制作的，肉菜盡量切碎，有時(shí)是煮得軟爛的面條或粥，盡量避開需咀嚼的較硬食物——不是挑食，而是他口中一顆牙齒也沒有。

由于無牙齒支撐，樂樂呈現(xiàn)面中部塌陷“癟嘴”狀態(tài)。

他的面容也令家長憂心：由于缺乏牙齒支撐，上唇內(nèi)陷、面中部塌陷、下頜相對前突，呈現(xiàn)出與4歲年齡極不相符的“癟嘴”狀態(tài)。若忽略那張柔嫩光滑的皮膚，單看面部輪廓，幾乎難以相信這是一個(gè)學(xué)齡前兒童。

從出生起，樂樂的家庭就被醫(yī)院告知，孩子患有少汗型外胚層發(fā)育不良（HypohidroticEctodermalDysplasia,HED）——一種由EDA基因突變引起的罕見遺傳病，多見于男性，發(fā)病率僅為十萬分之一。典型表現(xiàn)為先天性無牙或嚴(yán)重缺牙、汗腺功能低下、毛發(fā)稀疏。

隨著樂樂進(jìn)入幼兒園，社交敏感期悄然來臨。他開始注意到自己與同伴的差異，同齡孩子嬉笑打鬧時(shí)，他常常低頭不語，連照鏡子都變得抵觸。樂樂的家人為此擔(dān)心，“我們怕他長大后，沒辦法過上正常的生活”。

頜骨如紙：比無牙更棘手的挑戰(zhàn)

對樂樂而言，最直接的挑戰(zhàn)來自口腔結(jié)構(gòu)本身。他不僅無法長出乳牙或恒牙，更因長期缺乏牙齒對頜骨的生理性刺激，導(dǎo)致上下頜骨發(fā)育嚴(yán)重不足。

CBCT顯示其頜骨發(fā)育嚴(yán)重不足。

CBCT顯示，乳牙胚和恒牙胚缺如，其上下頜骨發(fā)育短小，牙槽骨厚度、高度嚴(yán)重不足，最薄處僅1～2毫米，“如紙一般菲薄”。

與臨床常見因牙齒早失導(dǎo)致骨吸收的無牙頜老人不同，HED患兒的頜骨從未經(jīng)歷正常發(fā)育過程，骨量基礎(chǔ)更為薄弱。這一結(jié)構(gòu)缺陷，不僅使全口義齒固位極為困難，更意味著未來成年后可能不具備接受種植牙手術(shù)的解剖條件。

“孩子天生沒有牙齒，頜骨就得不到刺激，根本無法正常發(fā)育”，南方醫(yī)科大學(xué)深圳口腔醫(yī)院（坪山）種植修復(fù)科主任醫(yī)師李迎春有著豐富的修復(fù)經(jīng)驗(yàn)，在40年的從醫(yī)生涯中也僅接診過數(shù)例HED患兒，她坦言，這不僅是缺牙的問題，更造成整個(gè)口腔支持系統(tǒng)的先天缺失，對孩子的面容、咀嚼、發(fā)音、心理健康等方面均造成嚴(yán)重影響，一定要盡早解決。

義齒如舟：在脆弱頜骨上重建功能

面對這一罕見而復(fù)雜的病例，種植修復(fù)科團(tuán)隊(duì)經(jīng)過討論，決定為樂樂制定數(shù)字化全口活動義齒修復(fù)方案，以恢復(fù)其基本咀嚼、發(fā)音及面部支撐功能。然而，為4歲兒童實(shí)施全口義齒修復(fù)，技術(shù)難度遠(yuǎn)超成人。

其一，配合難。傳統(tǒng)取模方式易引發(fā)嗆咳或恐懼，團(tuán)隊(duì)采用全口數(shù)字化口內(nèi)掃描技術(shù)，在數(shù)分鐘內(nèi)完成無創(chuàng)、高精度的口腔三維建模，減輕了不適感。

其二，固位難。菲薄的牙槽嵴難以提供義齒固位力，醫(yī)生需在有限空間內(nèi)精準(zhǔn)設(shè)計(jì)義齒基托形態(tài)，利用軟組織封閉與邊緣延展實(shí)現(xiàn)最大吸附力，同時(shí)避免壓迫脆弱骨組織。

其三，咬合難。樂樂從未擁有天然牙列，無咬合記憶，咬合關(guān)系需從零構(gòu)建。醫(yī)生必須依據(jù)兒童頜骨生長規(guī)律、面部比例及未來發(fā)育趨勢，科學(xué)設(shè)定垂直距離與頜位關(guān)系，既要滿足當(dāng)前功能，又不能干擾頜骨正常生長。

樂樂順利完成全口義齒修復(fù)。

雖然年齡小，但樂樂非常懂事，在醫(yī)生、技師、護(hù)士等多方緊密協(xié)作下，順利完成了從初診評估、數(shù)字化設(shè)計(jì)、試戴調(diào)整到最終佩戴的全過程。

在試戴過程中，義齒的顏色匹配、邊緣圓鈍度等細(xì)節(jié)，均需兼顧兒童心理接受度。李迎春醫(yī)生說，“我們希望他戴上后，能自然地笑，而不是覺得這是假的”。

十年長跑：修復(fù)不止于“戴上義齒”

一個(gè)月前，樂樂戴上了人生第一副義齒。坐在牙椅上，他第一次用牙齒啃了一小塊餅干，對著醫(yī)生護(hù)士咧嘴笑了。

樂樂在戴牙后開心地比“耶”。

但醫(yī)生和家長都清楚：這并非終點(diǎn)，而是一個(gè)長達(dá)十余年的系統(tǒng)性重建的起點(diǎn)。

李迎春表示，希望在新牙齒的不斷刺激下，樂樂的頜骨能夠持續(xù)發(fā)育，需家長定期帶他來復(fù)診隨訪，根據(jù)孩子的顱頜面發(fā)育情況進(jìn)行調(diào)改或更換新的義齒，以匹配不斷變化的頜骨形態(tài)和口腔結(jié)構(gòu)。

為此，醫(yī)療團(tuán)隊(duì)已為樂樂建立長期隨訪檔案，動態(tài)監(jiān)測頜骨發(fā)育、義齒適配度及生活質(zhì)量。

戴上義齒后，樂樂吃起了小餅干。

至于未來能否接受種植修復(fù)，目前仍是未知數(shù)。“種植需要足夠的骨高度、寬度和密度，”李迎春坦言，“要看他成年時(shí)的頜骨條件，有可能仍需依賴活動義齒?！?/p>

臨床研究顯示，對于早期缺失牙，盡快佩戴具有適當(dāng)功能負(fù)荷的義齒進(jìn)行修復(fù)，可通過生理性刺激減緩骨吸收，甚至在局部誘導(dǎo)有限骨改建。然而，目前尚無針對HED患兒的高質(zhì)量研究證實(shí)這一效應(yīng)。“我們無法承諾結(jié)果，”李迎春說，“但我們可以承諾，盡最大努力為他做好每一步治療?！?/p>