8歲的蒙蒙體內(nèi)既存在女性的卵巢組織，也存在男性的睪丸組織。她還有隨年齡增長(zhǎng)而增大的陰蒂，形似男性的陰莖。從幼兒園開始，蒙蒙意識(shí)到自己的特殊后，拒絕與同齡人一同上廁所，性格變得內(nèi)向且不愛說話。這種早熟促使父母決定為孩子尋求治療。

多年來，蒙蒙的父親翻閱了大量醫(yī)學(xué)資料，并咨詢了多家醫(yī)院的專家，但未能找到有效的治療方法。他曾計(jì)劃帶孩子去國外治療，但在出發(fā)前再次來到上海市兒童醫(yī)院了解最新的治療方案。這次就診改變了他們的想法，最終他們決定在國內(nèi)進(jìn)行手術(shù)，切除睪丸組織的同時(shí)取出并冷凍同側(cè)的卵巢組織，以保留生育力。

2025年12月25日上午10點(diǎn)45分，在上海市兒童醫(yī)院泌尿外科副主任呂逸清的主刀下，蒙蒙接受了右側(cè)性腺卵睪組織切除手術(shù)，同時(shí)肥大的陰蒂也被切除。首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院內(nèi)分泌科主任阮祥燕參與了手術(shù)，負(fù)責(zé)對(duì)女孩右側(cè)性腺下極的卵巢組織進(jìn)行精準(zhǔn)取材。取下的卵巢組織被送往北京婦產(chǎn)醫(yī)院冷凍保存，待青春期根據(jù)女孩發(fā)育情況決定是否實(shí)施卵巢組織移植。

蒙蒙的染色體正常，但性腺呈“雙性”。她的陰蒂在成長(zhǎng)過程中不斷增大，父母帶她到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，醫(yī)生建議到上海市兒童醫(yī)院進(jìn)一步檢查。經(jīng)檢測(cè)確認(rèn)，蒙蒙體內(nèi)存在睪丸組織。隨后，上海市兒童醫(yī)院泌尿外科副主任呂逸清為蒙蒙實(shí)施了腹腔鏡探查及性腺活檢，發(fā)現(xiàn)她的腹腔內(nèi)存在子宮，左側(cè)性腺發(fā)育差，病理提示為卵巢組織，右側(cè)性腺呈兩極分化，病理提示上極為睪丸組織，下極為卵巢組織。2018年，蒙蒙被診斷為46，XX 性發(fā)育異常（簡(jiǎn)稱卵睪型DSD）。

這些年來，蒙蒙的心理健康一直讓父母揪心。她在幼兒園和學(xué)校上廁所時(shí)會(huì)刻意回避，知道自己和別的小朋友不一樣。父母始終陪伴在孩子身邊，定期幫她進(jìn)行心理治療，并注重日常的心理建設(shè)。今年，他們?cè)蛩銕Ш⒆尤庵委?，但在出國前再次來到上海市兒童醫(yī)院，最終決定留在國內(nèi)治療。

在李嬪看來，卵睪型DSD患兒稱不上特別罕見，但像蒙蒙這樣染色體正常、僅性腺存在異常的情況極為罕見。過去，許多家長(zhǎng)會(huì)選擇讓孩子做男孩，但這并不一定是最好的選擇。蒙蒙選擇做女孩，這也是父母的愿望。蒙蒙父親透露，孩子從小展現(xiàn)出鮮明的女性化特征，愛漂亮，和同齡女孩有著相同的興趣愛好。

經(jīng)呂逸清醫(yī)生推薦，一家人帶蒙蒙去看了阮祥燕教授的門診。阮祥燕教授是中國卵巢組織凍存庫創(chuàng)始人，成功完成中國首例凍存卵巢組織移植，并實(shí)現(xiàn)中國首例凍存卵巢組織移植后成功自然妊娠。她同意為蒙蒙保留生育力。李嬪解釋，手術(shù)后蒙蒙只有左側(cè)卵巢，但此患兒為性發(fā)育異常，后期可能出現(xiàn)卵巢功能低下甚至衰竭。因此，需要在右側(cè)卵睪中卵巢組織正常情況下凍存卵巢組織，保留初級(jí)卵泡，留住原始的種子，以便在必要時(shí)移植。

術(shù)前，蒙蒙經(jīng)上海市兒童醫(yī)院心理評(píng)估顯示其女性化心理特征占優(yōu)勢(shì)。經(jīng)過醫(yī)院和患者家長(zhǎng)討論以及倫理委員會(huì)通過，決定按女性性別撫養(yǎng)蒙蒙。2025年12月24日晚9點(diǎn)半左右，阮祥燕教授飛抵上海，參與第二天的病例會(huì)診和查房，為蒙蒙開展生育力保存手術(shù)。

手術(shù)當(dāng)天，由呂逸清主刀，為蒙蒙實(shí)施右側(cè)性腺卵睪組織切除手術(shù)，同時(shí)切除女孩肥大的陰蒂。阮祥燕團(tuán)隊(duì)負(fù)責(zé)對(duì)女孩右側(cè)性腺下極的卵巢組織進(jìn)行精準(zhǔn)取材。取下的卵巢組織被立即放入轉(zhuǎn)運(yùn)箱的凍存液中，送往北京婦產(chǎn)醫(yī)院冷凍保存。阮祥燕表示，等女孩進(jìn)入青春期后，可根據(jù)左側(cè)卵巢功能情況，選擇合適時(shí)機(jī)進(jìn)行移植。

蒙蒙父親表示，他們希望幫助孩子解決身體困擾，讓她自信快樂地成長(zhǎng)，并擁有完整的人生選擇權(quán)。對(duì)于蒙蒙的左側(cè)卵巢組織，李嬪表示，醫(yī)院后續(xù)將會(huì)進(jìn)一步監(jiān)測(cè)，若出現(xiàn)功能衰退，保存的卵巢組織就能及時(shí)“補(bǔ)位”。這例手術(shù)的成功不僅為這個(gè)家庭帶來希望，也為有類似病情的患兒提供可借鑒的治療方案。阮祥燕也希望不斷擴(kuò)大這一張全國性的生育力保護(hù)網(wǎng)，讓更多罕見病患兒乃至腫瘤患者受益于這項(xiàng)技術(shù)。