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2歲女童患罕見病被長期誤認(rèn)為男孩 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥揭秘

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2026-01-23 11:39:23  百家號(hào)

2歲女童患罕見病被長期誤認(rèn)為男孩 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥揭秘。文文出生時(shí)，家人發(fā)現(xiàn)她的外生殖器比同齡寶寶小一些，且始終沒有明顯發(fā)育。當(dāng)?shù)蒯t(yī)生初步判斷為“尿道下裂”，建議等孩子大一點(diǎn)再做手術(shù)。這一拖就到了兩歲。最近，文文被帶去就診，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)在看似陰囊的皮膚褶皺里，左右兩側(cè)都摸不到本該存在的睪丸。

幾天后的一份報(bào)告顯示，文文的染色體核型為“46，XX”，這意味著生物學(xué)上她是一個(gè)女孩。這一切的根源是一種罕見的先天性內(nèi)分泌疾病——先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH），最常見的類型是21-羥化酶缺乏。在CAH患者體內(nèi)，由于合成關(guān)鍵激素的“催化劑”缺失，腎上腺這座“激素工廠”的生產(chǎn)線會(huì)嚴(yán)重紊亂。一方面，身體必需的皮質(zhì)醇等激素減產(chǎn)；另一方面，過量的雄激素會(huì)大量堆積。這些過量的雄激素會(huì)促使原本是女性的胎兒出現(xiàn)外生殖器男性化的表現(xiàn)，如陰蒂肥大、尿道前移、陰唇融合等，外觀酷似男孩，從而造成出生時(shí)性別誤判。

目前，CAH是一種可以通過藥物控制的慢性疾病?；颊咝枰ㄆ趶?fù)查生長發(fā)育曲線、骨齡以及相關(guān)的激素水平，以便動(dòng)態(tài)調(diào)整藥物劑量。對(duì)于外生殖器明顯男性化的女孩，建議在合適的時(shí)機(jī)由小兒泌尿外科和整形外科專家進(jìn)行修復(fù)手術(shù)。

通過藥物治療和手術(shù)矯形，文文的生理性別特征已得到矯正，并開始以女孩的身份生活。2歲女童患罕見病被長期誤認(rèn)為男孩 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥揭秘！

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