夫妻3個孩子同患罕見病兒子已離世與“克”度賽跑的生存之戰(zhàn)

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2026-03-23 19:36:12 極目新聞

在福建省漳州市漳浦縣舊鎮(zhèn)鎮(zhèn)城外村，陳女士一家的一天往往從廚房里一臺精確到克的小秤開始。她需要為大女兒稱出每日上限15克的蛋白質(zhì)，為小女兒稱出12克。這些蛋白質(zhì)來自特制的米、面和奶粉，是孩子們活下去的“燃料”，但多出一克都可能變成傷害她們的“毒藥”。

這是一場與“克”度賽跑的生存之戰(zhàn)。陳女士的三個孩子先后被確診為一種名為“鳥氨酸氨甲?；D(zhuǎn)移酶缺乏癥（OTCD）”的罕見先天性代謝病。這種疾病意味著他們的身體無法正常代謝蛋白質(zhì)。普通人攝入的蛋白質(zhì)是營養(yǎng)，對他們而言，過量的蛋白質(zhì)無法代謝，會轉(zhuǎn)化為氨等毒素，持續(xù)損傷大腦和肝臟，導致肝性腦病，輕則嘔吐、嗜睡，重則直接危及生命。

不幸接連降臨。此前，陳女士的兒子發(fā)病極為迅猛，很快出現(xiàn)腦水腫、腦衰竭，最終不幸離世。那是這個家庭第一道無法愈合的傷口。然而，悲劇并未止步。2023年10月，當時僅1歲1個月的小女兒開始低燒，起初家人以為是長牙，未太在意。但第二天，孩子突然陷入嗜睡、叫不醒的狀態(tài)。在當?shù)蒯t(yī)院，她一度被診斷為腦炎，直到最終查出了OTCD。更令人心碎的是，此后，大女兒也因發(fā)燒等癥狀，被確診患有同樣的疾病。

從此，這個家庭的命運被徹底改寫。陳女士曾是幼教和輔導班老師，丈夫是一名廚師。為了全身心照顧兩個需要極致精細護理的女兒，陳女士辭去了工作，家庭的經(jīng)濟重擔全部壓在了丈夫一人肩上。

OTCD目前無法根治，標準治療方案是終身進行飲食控制和服用專用藥物（排氨藥），以維持血氨在安全水平。若控制不佳或急性發(fā)作，仍需住院。而終極的治療方案是肝移植，但手術(shù)費用高昂（親體移植約十多萬，外源肝移植需三四十萬），術(shù)后仍需終身服用抗排異藥物，并面臨感染、排異等風險。無論哪條路，都布滿荊棘。

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