14歲女孩腸癌晚期腹痛半年以為痛經(jīng) 早篩早治至關(guān)重要

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2026-04-22 20:00:02 深圳特區(qū)報(bào)

14歲女孩腸癌晚期腹痛半年以為痛經(jīng)。4月15日至21日是全國(guó)腫瘤防治宣傳周，今年的主題為“早防早篩早治同心攜手抗癌”，強(qiáng)調(diào)將癌癥防控重心從被動(dòng)治療轉(zhuǎn)向主動(dòng)預(yù)防。

不久前，14歲的子涵被確診為局部晚期結(jié)腸癌。幸運(yùn)的是，通過北京大學(xué)深圳醫(yī)院胃腸外科團(tuán)隊(duì)的精準(zhǔn)治療和手術(shù)，她的病情得到有效控制。這次患病還揭示了她與外公、舅舅三代人同患結(jié)腸癌的原因——林奇綜合征，這是一種遺傳性疾病，成為家族健康危機(jī)的隱形殺手。

子涵最初出現(xiàn)腹痛癥狀時(shí)，家人以為是青春期痛經(jīng)，嘗試多種方法緩解但未見好轉(zhuǎn)。腹痛逐漸加重，影響到正常學(xué)習(xí)和生活。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查提示右側(cè)腰大肌旁有腸管樣密度影、腸壁增厚。為進(jìn)一步診斷，子涵在父母陪同下前往北京大學(xué)深圳醫(yī)院就診。消化內(nèi)科醫(yī)生結(jié)合癥狀開具腸鏡檢查單，結(jié)果顯示子涵的腸子被腫瘤堵塞，病理確診為中分化腺癌。隨后的PET-CT檢查顯示腫瘤周圍腹膜及后腹膜多個(gè)淋巴結(jié)代謝異常，不排除癌細(xì)胞轉(zhuǎn)移可能，此時(shí)距離子涵首次腹痛不足半年，病情已發(fā)展至局部晚期。

反常的發(fā)病年齡引起了診療團(tuán)隊(duì)的重視。病史采集過程中發(fā)現(xiàn)，子涵的外公、舅舅均確診結(jié)腸癌，其中舅舅明確診斷為林奇綜合征。這一線索指向了遺傳性腫瘤綜合征——林奇綜合征。林奇綜合征是一種常染色體顯性遺傳的腫瘤綜合征，會(huì)導(dǎo)致結(jié)直腸癌及其他相關(guān)腫瘤?；颊唧w內(nèi)存在基因缺陷，導(dǎo)致錯(cuò)配修復(fù)功能缺失，引發(fā)微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定，細(xì)胞異常增殖形成腫瘤。這類患者發(fā)病年齡早，家族多人患癌，預(yù)后較好。

確診后，胃腸外科團(tuán)隊(duì)關(guān)注如何讓子涵最大獲益。常規(guī)化療對(duì)仍在發(fā)育中的子涵傷害較大，而MSI-H型腸癌適合免疫治療。經(jīng)過多學(xué)科會(huì)診，團(tuán)隊(duì)為子涵制定了“免疫治療+根治性手術(shù)”的個(gè)性化方案。兩個(gè)月的免疫治療后，子涵的腫瘤明顯縮小，腹痛消失，大便通暢。

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