每年4月15日至21日是全國(guó)腫瘤防治宣傳周，今年的主題為“早防早篩早治?同心攜手抗癌”，強(qiáng)調(diào)將癌癥防控重心從被動(dòng)治療轉(zhuǎn)向主動(dòng)預(yù)防。

不久前，14歲的子涵被確診為局部晚期結(jié)腸癌。通過(guò)北京大學(xué)深圳醫(yī)院胃腸外科團(tuán)隊(duì)的精準(zhǔn)治療和手術(shù)，她的病情得到了控制。這次患病還揭示了她與外公、舅舅三代人同患結(jié)腸癌的原因——林奇綜合征，這是一種遺傳性疾病，成為家族健康危機(jī)的隱形殺手。

子涵最初出現(xiàn)腹痛癥狀時(shí)，家人誤以為是青春期痛經(jīng)，嘗試多種方法緩解未果。腹痛逐漸加重，嚴(yán)重影響了她的學(xué)習(xí)和生活。在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查后，CT提示右側(cè)腰大肌旁有腸管樣密度影、腸壁增厚。隨后，子涵在父母陪同下前往北京大學(xué)深圳醫(yī)院就診。

消化內(nèi)科醫(yī)生結(jié)合子涵的癥狀，開(kāi)具了腸鏡檢查單，結(jié)果顯示她的腸子被腫瘤堵塞，病理確診為中分化腺癌。PET-CT檢查進(jìn)一步顯示腫瘤周?chē)鼓ぜ昂蟾鼓ざ鄠€(gè)淋巴結(jié)代謝異常，不排除癌細(xì)胞轉(zhuǎn)移可能。此時(shí)距離子涵首次腹痛不足半年，病情已發(fā)展至局部晚期。

診療團(tuán)隊(duì)注意到子涵發(fā)病年齡異常年輕，并發(fā)現(xiàn)其外公、舅舅均確診結(jié)腸癌，其中舅舅明確診斷為林奇綜合征。這一線索指向了遺傳性腫瘤綜合征——林奇綜合征。

林奇綜合征是一種常染色體顯性遺傳的腫瘤綜合征，可引起結(jié)直腸癌及其他相關(guān)腫瘤。這類(lèi)患者由于MLH1、PMS2、MSH2、MSH6等基因缺陷，導(dǎo)致錯(cuò)配修復(fù)功能缺失，引發(fā)微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定，細(xì)胞異常增殖形成腫瘤?；颊咄ǔ０l(fā)病年齡較早，家族多人患癌，以結(jié)直腸癌為主，其他部位如子宮內(nèi)膜、卵巢、胃等腫瘤的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也顯著高于普通人群。

子涵年僅14歲發(fā)病，MSH2、MSH6蛋白表達(dá)缺失，基因檢測(cè)提示MSI-H，符合林奇綜合征特征。

確診后，胃腸外科團(tuán)隊(duì)關(guān)注如何讓子涵最大獲益。考慮到化療對(duì)發(fā)育中的子涵可能造成較大傷害，而MSI-H型腸癌對(duì)免疫治療反應(yīng)良好，團(tuán)隊(duì)制定了“免疫治療+根治性手術(shù)”的個(gè)性化方案。經(jīng)過(guò)兩個(gè)月的免疫治療，子涵的腫瘤明顯縮小，梗阻癥狀緩解，腹痛消失，大便通暢，恢復(fù)正常生活。

為了徹底清除病灶，胃腸外科團(tuán)隊(duì)為子涵實(shí)施了腹腔鏡微創(chuàng)手術(shù)，切除約20厘米腸段并清掃30枚淋巴結(jié)。盡管術(shù)前免疫治療增加了手術(shù)難度，但團(tuán)隊(duì)配合默契，歷經(jīng)3個(gè)多小時(shí)順利完成手術(shù)。術(shù)后病理結(jié)果令人欣慰，僅有少量癌細(xì)胞殘留，無(wú)血管、神經(jīng)侵犯，切緣干凈，意味著子涵的病情成功降期，獲得了根治性切除。

目前，子涵術(shù)后恢復(fù)良好，排便功能正常，已回到當(dāng)?shù)囟ㄆ趶?fù)查。根據(jù)國(guó)家癌癥中心2024年的最新數(shù)據(jù)，我國(guó)每年新增結(jié)直腸癌患者約56.2萬(wàn)人，發(fā)病率和死亡率均居惡性腫瘤第三位，是威脅腸胃健康的隱形殺手。

呂國(guó)慶表示，林奇綜合征等遺傳性腫瘤并非不治之癥，關(guān)鍵在于早發(fā)現(xiàn)。腸鏡檢查是當(dāng)前國(guó)際公認(rèn)的結(jié)直腸癌篩查金標(biāo)準(zhǔn)。對(duì)于有家族史者，建議盡早做基因檢測(cè)；高危人群需提前啟動(dòng)腸鏡篩查，每1～2年一次；關(guān)注異常癥狀，不忽視年輕信號(hào)；保持健康生活方式，遠(yuǎn)離煙酒，規(guī)律運(yùn)動(dòng)。