5月25日報(bào)道,廣東佛山。24歲的覃女士(化名)2019年被診斷為“多囊卵巢綜合征、高雄激素血癥”,之后一直有吃藥但效果不佳。

2024年,覃女士開始備孕,但一直失敗,于是到醫(yī)院就診。醫(yī)生在常規(guī)檢查中發(fā)現(xiàn)不尋常情況:覃女士不僅雄激素高,孕酮也異常偏高,而且陰蒂有輕度增大,最終被確診為21α-羥化酶缺乏癥。這是一種先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,也是女性高雄激素血癥里最容易漏診的罕見病因之一。經(jīng)過9個(gè)月的精準(zhǔn)調(diào)理,覃女士的雄激素、孕激素終于降到正常范圍。經(jīng)對癥治療,覃女士成功妊娠,血值良好。