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女孩多次備孕失敗誤診多囊治了6年 最后確診罕見病

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2026-05-26 10:11:50  DV現(xiàn)場微博

5月25日報(bào)道，廣東佛山。24歲的覃女士（化名）2019年被診斷為“多囊卵巢綜合征、高雄激素血癥”，之后一直有吃藥但效果不佳。


女孩多次備孕失敗誤診多囊治了6年 最后確診罕見病

2024年，覃女士開始備孕，但一直失敗，于是到醫(yī)院就診。醫(yī)生在常規(guī)檢查中發(fā)現(xiàn)不尋常情況：覃女士不僅雄激素高，孕酮也異常偏高，而且陰蒂有輕度增大，最終被確診為21α-羥化酶缺乏癥。這是一種先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，也是女性高雄激素血癥里最容易漏診的罕見病因之一。經(jīng)過9個(gè)月的精準(zhǔn)調(diào)理，覃女士的雄激素、孕激素終于降到正常范圍。經(jīng)對癥治療，覃女士成功妊娠，血值良好。

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