據(jù)央視網(wǎng)5月28日報道，2026年初，李園的母親被確診為胃腸道間質(zhì)瘤。醫(yī)生告知必須做基因檢測，才能對癥下藥。術(shù)后溝通檢測事宜時，醫(yī)生讓她在辦公室等著，當(dāng)場打了個電話。不到十分鐘，一名銷售代表就推門而入?！案鞣N表格早已備好，流程異常熟練，上來就讓我選套餐、簽字確認(rèn)?！崩顖@感覺，這人就在醫(yī)院附近辦公，跟醫(yī)生很熟。

套餐分三檔，價格5600元起，無法議價。而同樣的檢測在網(wǎng)上僅三千多元，卻無其他選擇。繳費(fèi)過程也透著一點(diǎn)“古怪”：不是常規(guī)的醫(yī)生后臺開單、患者自助機(jī)繳費(fèi)，而是讓她去人工窗口口述，窗口打出繳費(fèi)單，再拿單子去機(jī)器上付錢。錢最終走的是醫(yī)院賬戶，但醫(yī)生沒有給她任何紙質(zhì)醫(yī)囑或開單記錄。

湖南的劉娟也遇到類似情況，3000多元的檢測費(fèi)直接以現(xiàn)金交給醫(yī)生。如今，癌癥治療越來越講求“精準(zhǔn)”，對很多患者來說，用靶向藥之前，先做基因檢測已成“常規(guī)操作”。然而，這條必經(jīng)之路卻常常讓患者走得一頭霧水——醫(yī)生點(diǎn)名第三方、價格不透明、報告沒人解釋，甚至還有偽造、篡改結(jié)果。

“剛需”下的野蠻生長

中國藥科大學(xué)生物醫(yī)學(xué)工程與診斷藥學(xué)系教授程明攀解釋，對于已經(jīng)確診癌癥的患者，基因檢測是為了確認(rèn)癌癥是由哪種基因突變引起的，醫(yī)生再據(jù)此尋找對應(yīng)的靶向藥?！安煌蛔冾愋瓦m用的靶向藥不同。對應(yīng)靶向藥能精準(zhǔn)打擊癌細(xì)胞，比盲目用藥效果更好。”

據(jù)中國藥科大學(xué)國際醫(yī)藥商學(xué)院藥事法規(guī)教研室主任柳鵬程介紹，目前大部分基因檢測長期實(shí)行市場自主定價，并未被納入醫(yī)保報銷，需要患者自費(fèi)購買。

“同類甚至同一款基因檢測，不同地區(qū)、不同機(jī)構(gòu)報價差一倍以上，患者沒有議價能力?！?/p>

腫瘤基因檢測產(chǎn)品種類繁多，目前臨床最常用的兩種技術(shù)是PCR（熒光定量分析）和NGS（高通量測序）檢測。兩者在準(zhǔn)確率上差異不大，檢測范圍有所區(qū)別。

目前，腫瘤基因檢測主要有院內(nèi)和院外兩種模式。前者即企業(yè)賣儀器和試劑給醫(yī)院，樣本在院內(nèi)檢測，納入醫(yī)院收費(fèi)目錄，患者付錢給醫(yī)院；院外模式便是醫(yī)院統(tǒng)一將樣本外送到第三方機(jī)構(gòu)，或者醫(yī)生引薦患者到第三方機(jī)構(gòu)，患者直接付錢給檢測公司。

據(jù)山東省某地級市三甲醫(yī)院呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科主治醫(yī)師張欣觀察，由于目前多數(shù)醫(yī)院不具備院內(nèi)檢測能力，全國95%以上的公立醫(yī)院選擇將樣本外送，這成為檢測企業(yè)重要的業(yè)務(wù)來源。

在此模式下，利潤大量流向中間環(huán)節(jié)——經(jīng)銷商、醫(yī)生、科室、醫(yī)院層層分成。

據(jù)王杰透露，一款標(biāo)價1萬的基因檢測套餐，流通環(huán)節(jié)獲利至少6000元，其成本不到4000元。

2025年，上海市場監(jiān)管部門披露了一起典型案件：檢測公司至本醫(yī)學(xué)與某腫瘤醫(yī)院醫(yī)生約定，每推薦一名患者給予200元好處費(fèi)，醫(yī)生累計收到回扣11.62萬元，公司獲得訂單309筆，違法所得229.2萬元，最終被罰沒329.2萬元。

價格混亂之外，更惡劣的是假報告

。“檢測過程不透明，能造假的地方太多了。樣本有沒有真的上機(jī)檢測、結(jié)果有沒有被篡改，患者和醫(yī)生根本不知道。”王杰坦言。

2024年，最高人民法院、最高人民檢察院發(fā)布典型案例披露，2020年8月至2021年2月，某公司醫(yī)藥代表將患者基因檢測結(jié)果由陰性改為陽性，使患者通過醫(yī)保報銷開藥，騙取醫(yī)保資金8萬余元。該醫(yī)藥代表每銷售一盒肺癌藥，可提成200元至300元。

集采探索之后？

基因檢測服務(wù)的支付與監(jiān)管，正在成為醫(yī)療規(guī)范的新焦點(diǎn)。

2025年8月，江蘇省醫(yī)保局率先啟動全國腫瘤基因檢測服務(wù)帶量采購專項(xiàng)試點(diǎn)，PCR單個位點(diǎn)最高有效報價280元，NGS單個基因800元，中選后檢測被納入醫(yī)療服務(wù)價格項(xiàng)目和醫(yī)保乙類支付。

此前全基因檢測市場價約15000元，集采后超過10個基因的套餐最高限價僅7500元，降價幅度近50%。

四川大學(xué)華西藥學(xué)院臨床藥學(xué)與藥事管理學(xué)系主任胡明認(rèn)為，江蘇探索的階梯定價、醫(yī)院與第三方雙軌并行等做法值得其他省市參考，但要形成全國性政策框架，仍有瓶頸。

首先是醫(yī)保基金的承受能力。胡明指出，納入醫(yī)保不只是報銷費(fèi)用的問題，還可能激發(fā)出更多合理或不合理的檢測需求，各地家底不同，必須慎重。

其次，基因檢測的技術(shù)方法、試劑、設(shè)備種類繁多，標(biāo)本管理、測序深度、數(shù)據(jù)質(zhì)量、報告解讀的水平參差不齊，缺乏統(tǒng)一的技術(shù)規(guī)范和質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)，導(dǎo)致衛(wèi)生技術(shù)評估和經(jīng)濟(jì)性評價難以開展，定價缺乏依據(jù)，指標(biāo)和方法都得從頭摸索。

目前，各地正出臺樣本外送管理規(guī)范，強(qiáng)調(diào)“能院內(nèi)不外出”。胡明和柳鵬程均認(rèn)為，一刀切的院內(nèi)檢測不現(xiàn)實(shí)。他們建議，地方根據(jù)醫(yī)院業(yè)務(wù)類型、流量和資質(zhì)設(shè)門檻，鼓勵有條件的大型三甲醫(yī)院和腫瘤?？漆t(yī)院先行設(shè)置；對于外送檢測，要明確項(xiàng)目清單、嚴(yán)控第三方機(jī)構(gòu)準(zhǔn)入、把價格因素納入招標(biāo)考量。

王雪律師團(tuán)隊(duì)則建議，以省為單位設(shè)立省級基因檢測中心，掛在有條件的大型三甲醫(yī)院檢驗(yàn)科內(nèi)，按公立醫(yī)療機(jī)構(gòu)管理，接受全省樣本外送，檢驗(yàn)報告全省有效。

不過柳鵬程認(rèn)為，應(yīng)該尊重市場發(fā)展規(guī)律，解題的關(guān)鍵不是消滅第三方機(jī)構(gòu)和渠道費(fèi)用，“而是讓它透明化，讓錢進(jìn)醫(yī)院公賬而不是私人腰包?！?/p>

他贊同做集采，但建議逐漸推行帶量采購?！安粠Я浚髽I(yè)中標(biāo)后依然需要去公關(guān)醫(yī)院、醫(yī)生，回扣、分成問題依然存在?！?/p>

而衛(wèi)健委則需負(fù)責(zé)監(jiān)管質(zhì)量與合規(guī)?！叭粘１O(jiān)管、飛行檢查，和監(jiān)管藥廠一樣?！绷i程建議推行電子化監(jiān)管，樣本從接收到檢測，哪臺設(shè)備、什么時候進(jìn)去，全流程自動記錄、存儲后不可篡改，事后可追溯、可復(fù)核。

“一句話：集采管定價和渠道，監(jiān)管部門負(fù)責(zé)質(zhì)量和合規(guī)?！绷i程總結(jié)道。