男童因患罕見病越長(zhǎng)越丑罕見病診治帶來希望之光

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2024-05-06 12:25:28 福建衛(wèi)生報(bào)

添添（化名），一個(gè)來自莆田的10歲孩子，自幼顯得活潑可愛，然而，隨著時(shí)間的推移，父母逐漸察覺到孩子的不同尋常。添添不僅外貌變化明顯，顯得越發(fā)“丑陋”，還遭遇了關(guān)節(jié)活動(dòng)受限及語言發(fā)展遲緩等問題，成長(zhǎng)似乎陷入了困境。心急如焚的父母帶著添添多方求醫(yī)，終于在孩子6歲時(shí)，通過詳盡的檢查和基因測(cè)試，揭示了背后的罕見病因——粘多糖貯積癥Ⅱ型。

這種疾病由體內(nèi)特定酶的缺失引起，導(dǎo)致酸性黏多糖在體內(nèi)堆積，進(jìn)而影響身體多個(gè)方面的正常發(fā)育。特征性的“面容粗陋”是其最早顯現(xiàn)的癥狀，伴隨而來的還有骨骼變形、身高矮小、多器官功能受損等一系列挑戰(zhàn)，嚴(yán)重時(shí)甚至威脅生命或?qū)е職埣病?/p>

由于異地就醫(yī)的報(bào)銷難題和長(zhǎng)期旅途勞頓，添添的治療之路一度中斷。幸運(yùn)的是，今年年初，家人發(fā)現(xiàn)了莆田學(xué)院附屬醫(yī)院加入了國(guó)家罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，這家醫(yī)院在多種罕見病的診治上積累了寶貴經(jīng)驗(yàn)。在兒科主任醫(yī)師曾慶煌教授的細(xì)致評(píng)估下，添添被確認(rèn)適合接受酶替代療法，這一治療手段有望減緩病情進(jìn)展，顯著提升患者的生活質(zhì)量。

為了確保治療順利進(jìn)行，醫(yī)院相關(guān)部門緊密配合，依據(jù)罕見病治療政策，安排添添通過日間診療方式入院。在歷經(jīng)數(shù)小時(shí)的嚴(yán)密監(jiān)護(hù)下，添添成功接受了首次酶替代治療，標(biāo)志著莆田地區(qū)在治療此類罕見病上邁出了重要一步。

曾慶煌教授強(qiáng)調(diào)，罕見病雖復(fù)雜多變，但隨著基因檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)步，越來越多的罕見病得以被識(shí)別。關(guān)鍵在于早期發(fā)現(xiàn)、診斷與治療，這為眾多罕見病患兒帶來了希望的曙光。

在此提醒，了解和關(guān)注健康信息，對(duì)于維護(hù)個(gè)人及家庭福祉至關(guān)重要。讓我們共同期待醫(yī)療科技的進(jìn)步為更多患者帶來生命的奇跡。

(責(zé)任編輯：張蕾)

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