19歲男孩自查文獻(xiàn)確診罕見(jiàn)卟啉病自學(xué)成醫(yī)的堅(jiān)韌之路

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2025-10-18 11:39:51 新湖南

楊晨燚，今年19歲，來(lái)自重慶酉陽(yáng)縣。本該是大學(xué)校園里奔跑的年紀(jì)，他卻已經(jīng)在醫(yī)院的急診室、深夜的出租屋、高鐵和飛機(jī)上獨(dú)自度過(guò)了兩年半的時(shí)間。

楊晨燚患有一種罕見(jiàn)疾病——卟啉病，全國(guó)像他這樣的患者不超過(guò)兩百人，確診難度非常大。他通過(guò)查閱國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)、比對(duì)檢查報(bào)告，并與醫(yī)生不斷溝通交流，最終成功確診。

10月16日，剛從四川華西醫(yī)院回到重慶的出租屋，他就又趕著去醫(yī)院輸液。第二天上午，小楊收到了母親發(fā)來(lái)的消息，急忙去拍證件照，為自己的第三次高考做準(zhǔn)備。為了便于輸液，楊晨燚的脖子上安置著CVC靜脈導(dǎo)管。

2023年3月，一場(chǎng)甲流之后，楊晨燚的人生被徹底改變。起初是吃不下飯，接著是腹痛、嘔吐、全身無(wú)力。在重慶的醫(yī)院住院一個(gè)月，醫(yī)生也沒(méi)有查出病因。之后他又去了重慶西南醫(yī)院、北京協(xié)和醫(yī)院、四川華西醫(yī)院等地。楊晨燚一個(gè)人拖著行李，輾轉(zhuǎn)多地，病歷越疊越厚，答案卻始終沒(méi)有到來(lái)。

那一年，他在重慶一所不錯(cuò)的高中排名前50名，夢(mèng)想著有一天能夠去東南大學(xué)就讀。然而，疾病讓他幾乎無(wú)法安坐在教室里。請(qǐng)假、住院、再請(qǐng)假、再住院……盡管如此，他還是堅(jiān)持學(xué)習(xí)，希望能抓住機(jī)會(huì)。

2024年6月，在離開(kāi)學(xué)校大半年，幾乎沒(méi)復(fù)習(xí)的情況下，楊晨燚吃著止痛藥走進(jìn)高考考場(chǎng)。成績(jī)出來(lái)后，他超過(guò)重本線20分，但沒(méi)有填志愿。今年6月，他再次帶病參加高考，被錄取到北方的一所高校，但由于身體狀況不佳，他選擇放棄，準(zhǔn)備再戰(zhàn)一年。

在多次被診斷為“不明原因腹痛”“高膽紅素血癥待查”后，楊晨燚開(kāi)始自己尋找答案。他在一篇英文文獻(xiàn)中找到與他癥狀相符的案例。通過(guò)醫(yī)學(xué)期刊網(wǎng)站搜索關(guān)鍵詞，用翻譯軟件逐字閱讀英文文獻(xiàn)，他發(fā)現(xiàn)一篇關(guān)于“肝性卟啉病”的文獻(xiàn)引起了他的注意。文中描述的基因突變位點(diǎn)、臨床癥狀，甚至檢查指標(biāo)都與他高度吻合。在他的堅(jiān)持下，醫(yī)生重新為他做了尿卟膽原檢測(cè)，結(jié)果呈陽(yáng)性，與論文中提到的“卟啉病”病狀完全相符。今年4月，楊晨燚在北京協(xié)和醫(yī)院正式確診為“急性間歇性肝性卟啉病”。

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