10月26日是國際淀粉樣變性日。為提升這一罕見病的疾病認(rèn)知，以“終于找到你，赴一場淀粉人的生命之諾”為主題的公益活動今日在京啟幕。

轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性(ATTR)，是一種系統(tǒng)性、進(jìn)展性、最終導(dǎo)致死亡的罕見病，由于體內(nèi)轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白因基因突變或年齡等因素發(fā)生錯誤折疊，從而引起的淀粉樣纖維在多器官的沉積。一旦患病，患者就好像全身各器官被悄無聲息地堆積了“淀粉”，哪里淀粉堆積多了，哪里器官就會先衰竭，由此患者被稱為“淀粉人”。因早期癥狀易與常見疾病的癥狀混淆，加之社會公眾及醫(yī)患對于這一疾病的認(rèn)知不足，患者面臨著誤診率高、診斷延遲數(shù)年等診療困境。

手腳腫脹麻木、心律失?；蚴堑矸蹣幼冃缘念A(yù)警信號

手腳腫脹麻木、肌肉無力、心臟不適心律失常、腹瀉或便秘……這些早期的癥狀看似與風(fēng)濕、疲勞、消化問題相關(guān)，但實際上，它們也可能是轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性的預(yù)警信號。

北京大學(xué)第一醫(yī)院罕見病醫(yī)學(xué)中心主任袁云教授介紹，轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性分為兩種臨床表型，轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病(ATTR-PN)主要“困擾神經(jīng)”，初期可表現(xiàn)為四肢麻木、肌肉無力、出汗障礙、腸胃功能紊亂等神經(jīng)癥狀。轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病(ATTR-CM)主要“攻擊心臟”，表現(xiàn)為心衰、水腫、心律失常、房顫等心臟有關(guān)的癥狀。當(dāng)出現(xiàn)這些早期信號時，患者需要及時引起警惕，盡早前往醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科或心內(nèi)科就診，排查淀粉樣變性的可能。

“轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病也有可能發(fā)展為轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病，逐步進(jìn)展，最終導(dǎo)致死亡?！痹平淌趶?qiáng)調(diào)，淀粉樣變性會造成多器官損傷，嚴(yán)重影響到患者的衣食住行等各個方面。比如手腳麻木時，患者會手抖、走路也不穩(wěn)，跌倒風(fēng)險顯著提升。同時，隨著病情發(fā)展，生活自理能力也會大幅下降，穿衣、做飯這些平常事都需要家人長期照護(hù)，給患者和家庭都帶來沉重的疾病負(fù)擔(dān)。

誤診率高、診斷延遲輾轉(zhuǎn)求醫(yī)成“淀粉人”常態(tài)

為了讓更多人了解淀粉樣變性，真實患者故事短片《終于找到你》在本次公益活動現(xiàn)場正式公映。影片中的患者老王歷經(jīng)五年求醫(yī)“冤枉路”、輾轉(zhuǎn)七家醫(yī)院、咨詢二十多位醫(yī)生，才最終明確病因。另一位患者何叔，也經(jīng)歷了從風(fēng)濕科到心內(nèi)科的曲折診療歷程。

作為老王的主治醫(yī)師之一，袁云教授表示，淀粉樣變性患者平均要經(jīng)歷3-8年的時間才能被正確診斷。這主要是因為淀粉樣變性是一個多系統(tǒng)受累的病變，癥狀不具有特異性，易與心臟病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病、腸胃疾病混淆，導(dǎo)致不少患者或未能及時重視，或在不同科室間輾轉(zhuǎn)求醫(yī)，確診時已到中晚期，錯失了早期干預(yù)時機(jī)。

患者代表宋先生表示，他和父親都患有淀粉樣變性疾病，父親早期以胃腸功能紊亂為主要癥狀，輾轉(zhuǎn)多地醫(yī)院多個科室求醫(yī)始終沒有查出病因，3年后在北京協(xié)和醫(yī)院確診，后進(jìn)行了肝臟移植，術(shù)后情況并未得到有效改善，最終因排異反應(yīng)離世?！拔以?018年出現(xiàn)了運動能力下降，一次暈倒后去醫(yī)院被誤診為肥厚性心肌病，后來輾轉(zhuǎn)到北京問診，才被正確診斷為淀粉樣變性，彼時已經(jīng)出現(xiàn)了神經(jīng)系統(tǒng)受累。如果能夠更早地被確診，或許我的父親不會那么早離世，我的癥狀也可以得到更好的控制……”

資料顯示，以轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病為例，目前，全球約有1-4萬轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病患者。而從出現(xiàn)癥狀開始，轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病的患者平均生存時間一般只有6~12年。

聯(lián)合多方力量共同搭建“淀粉人”幫扶網(wǎng)絡(luò)

改善淀粉樣變性的疾病早期識別和規(guī)范診療，幫助更多“淀粉人”提升生活質(zhì)量，需要社會各界的協(xié)同努力。

袁云教授對于淀粉樣變性治療領(lǐng)域的未來發(fā)展有著明確期待：“由于淀粉樣變性的癥狀比較分散，單一科室很難全面識別。希望未來能夠建立多學(xué)科會診機(jī)制，聯(lián)合神經(jīng)內(nèi)科、心內(nèi)科、消化科、骨科等科室，同時開通疑似患者快速轉(zhuǎn)診通道，幫助疑似淀粉樣變性的患者縮短診斷時間，提高早期識別和診斷率。同時，當(dāng)前治療淀粉樣變性的手段非常有限，作為臨床醫(yī)生，我們非常需要更多創(chuàng)新藥物和診療方案，為患者提供更多治療選擇，延緩疾病進(jìn)展，延長生存期?！?/p>

“淀粉樣變性的診斷路徑復(fù)雜，疾病常有家族遺傳性，每個患者背后可能都有著一個患病家族。在醫(yī)療支持的基礎(chǔ)上，患者也需要更廣泛的心理與社會支持?！鞭⒌潞币姴≈行幕颊卟宽椖繉T劉雅潔表示，目前，在蔻德專家型患者賦能體系指導(dǎo)下的淀粉人TTR之家已經(jīng)為三百多名轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性患者提供了疾病科普、醫(yī)生診療網(wǎng)絡(luò)搭建、心理疏導(dǎo)等公益服務(wù)。截止目前已舉辦了四場醫(yī)患交流會及學(xué)術(shù)論壇，并培養(yǎng)了一批專家型患者發(fā)聲自救。未來，希望能聯(lián)合多方力量，共同搭建“淀粉人”幫扶網(wǎng)絡(luò)，讓患者少走彎路。