以蔡磊之痛為鏡重構(gòu)漸凍癥治理鏈路用生命倒計(jì)時(shí)換醫(yī)學(xué)加速度

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2025-10-27 22:13:37 熱搜核心詞

全身僅剩眼球能動(dòng)，靠眼控儀每分鐘敲出幾十個(gè)字，從早8點(diǎn)工作到午夜——這是京東前副總裁、漸凍癥患者蔡磊的日常。2019年確診肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）以來(lái)，他的身體逐年衰竭，如今已進(jìn)入晚期，說(shuō)話、吞咽、翻身皆需他人協(xié)助，一口痰就可能引發(fā)窒息。但他的大腦從未停轉(zhuǎn)。他推動(dòng)建立中國(guó)首個(gè)漸凍癥基因樣本庫(kù)，發(fā)起“漸愈互助之家”，累計(jì)資助科研超5000萬(wàn)元，促成十余條藥物管線進(jìn)入臨床。部分患者因他支持的療法病情改善，而他自己，卻未能從中獲益。

這看似矛盾的現(xiàn)實(shí)背后，藏著漸凍癥治療最殘酷也最真實(shí)的邏輯。漸凍癥是一種運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元進(jìn)行性退化的致命疾病，患者大腦和脊髓中的神經(jīng)細(xì)胞逐漸死亡，導(dǎo)致肌肉萎縮、癱瘓，最終因呼吸衰竭離世。目前全球尚無(wú)根治手段，平均生存期為確診后3至5年。蔡磊所患的是占90%以上的散發(fā)型ALS，即無(wú)家族遺傳史、病因復(fù)雜、基因突變不明確的類型。近年來(lái)取得突破的療法，多集中于少數(shù)有明確基因突變的患者群體。

2023年，靶向SOD1基因的藥物托夫生（Tofersen）在中國(guó)獲批，成為首個(gè)能延緩特定ALS進(jìn)展的“對(duì)因治療”藥。但它只對(duì)攜帶SOD1突變的患者有效，這類患者約占2%。蔡磊的基因檢測(cè)顯示，他不攜帶SOD1突變，也不屬于FUS、C9ORF72等已知遺傳亞型。這意味著，所有針對(duì)特定基因的療法對(duì)他而言都無(wú)效。

他推動(dòng)的科研恰恰是為了突破這一局限。他資助的神濟(jì)昌華公司研發(fā)的SNUG01是全球首款以TRIM72為靶點(diǎn)的基因療法。它不依賴特定基因突變，而是通過(guò)病毒載體將保護(hù)性基因遞送至神經(jīng)元，修復(fù)細(xì)胞膜損傷、改善線粒體功能。這一機(jī)制理論上適用于絕大多數(shù)散發(fā)型患者。2025年，SNUG01已啟動(dòng)多中心臨床研究，成為蔡磊團(tuán)隊(duì)最接近現(xiàn)實(shí)的“普適性希望”。

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