而且更有意思的是,在一萬四千年前后的歐洲人,他眼睛的顏色是完全不一樣的。一萬四千年之前的歐洲人,他并沒有藍(lán)色的眼睛,只有一萬四千年之后才出現(xiàn)了藍(lán)色的眼睛。而且在很大情況下,歐洲人的白色皮膚比藍(lán)色眼睛出現(xiàn)的時(shí)間還要晚,所以我們現(xiàn)在所謂的典型的歐洲人——金發(fā)碧眼,就是藍(lán)色眼睛和白色皮膚,并沒有說在一萬多年前就有,其實(shí)是之后才出現(xiàn)的。
大家肯定覺得您說了這么多關(guān)于歐洲人(的信息),到底東亞是個(gè)什么情況?去年十月份,我們獲得了第一個(gè)東亞人的古基因組,而且這個(gè)古基因組經(jīng)歷了一定的歷史。這個(gè)古基因組是距今四萬年前的田園洞人,是在北京發(fā)現(xiàn)的。這個(gè)四萬年前的田園洞人,其實(shí)在2013年的時(shí)候我們做了一點(diǎn)點(diǎn)線粒體、還有21號(hào)染色體的工作,但是當(dāng)時(shí)只是一個(gè)數(shù)據(jù),而且局限于當(dāng)時(shí)可以考慮的數(shù)據(jù),他其實(shí)存在一個(gè)很重要的需要解決的問題——就是后來發(fā)現(xiàn)現(xiàn)在所有的歐洲人,在近農(nóng)耕時(shí)期(也就是在農(nóng)業(yè)來到歐洲以后),相關(guān)外來的農(nóng)耕人群,對(duì)于歐洲人群是有一個(gè)非常大的換血,換血到什么程度?
有40%多的歐洲人成分,現(xiàn)在的人跟當(dāng)時(shí)的狩獵采集的人群是完全不一樣的,而這個(gè)40%是來源于近東里面的古老的歐亞人,而這個(gè)古老歐亞人的成分會(huì)比歐亞分離之前還要早。所以在這種情況下,我們?nèi)绻褂矛F(xiàn)在的歐洲人群研究的話,會(huì)使得里面很大的古老的歐亞人群的成分,使得我們把東亞人和田園洞人看起來更近。所以這種情況下,我們需要拿田園洞的基因組信息跟沒有受到農(nóng)耕人群影響的這些歐洲早期的人群進(jìn)行比對(duì),從而知道我們的田園洞人,到底是東亞人,還是說他還沒有成為東亞人,因?yàn)樘飯@洞人是四萬年前,剛剛也提到了四萬年前其實(shí)存在非東亞人和非歐洲人的群體。所以在這種情況下,田園洞人雖然生活在北京,但并不意味著他在那個(gè)時(shí)候已經(jīng)是東亞人了。

所以去年我們通過不同的方法獲得了類似的信息,圖中越紅的顏色,就代表田園洞跟這個(gè)地點(diǎn)上的人群越相似。這里可以看到整個(gè)東亞的紅色還有美洲的紅色是最顯著的,而且它不僅是跟現(xiàn)代歐洲人比較,跟當(dāng)時(shí)古老的歐洲人群比較也是如此。所以在這種情況下,我們首先明確,田園洞人已經(jīng)是東亞人,但是當(dāng)我們把他跟全世界不同人群進(jìn)行比較的時(shí)候,比如在歐洲內(nèi)部跟田園洞人進(jìn)行比較的過程中,發(fā)現(xiàn)比利時(shí)的一個(gè)人相對(duì)別的地區(qū)的歐洲人,他會(huì)跟田園洞人更近。這種情況下告訴我們什么?告訴我們至少在當(dāng)時(shí)的歐洲和亞洲,并不是一個(gè)絕對(duì)分開的狀態(tài),不是簡(jiǎn)單的分開,他們是有聯(lián)系的,但這種聯(lián)系是基因交流的結(jié)果還是古老成分的影響,我們目前還需要做更多的研究。
另外一個(gè)有意思的現(xiàn)象,我們想了解是不是所有東亞人跟田園洞人是一樣的距離,有沒有可能某一個(gè)人群相對(duì)別的東亞人群,跟田園洞人要更近一些?或者美洲土著人中某些人跟田園洞人更近呢?我們發(fā)現(xiàn)其中美洲土著人中的亞馬遜人群,相對(duì)于別的美洲人群來講,他會(huì)跟田園洞人更近。其實(shí)在之前的研究中,有人發(fā)現(xiàn)大洋洲某一些人群,也是跟亞馬遜人群相對(duì)別的美洲土著人要近,這種情況下田園洞人告訴我們更多的資訊是什么呢?就是說在四萬年前,這種特殊的人群就已經(jīng)存在了,而且它同時(shí)反映了當(dāng)時(shí)東亞人的復(fù)雜性。因?yàn)檫@里看到,這種影響在我們現(xiàn)在東亞人中,并沒有看到,也就是說現(xiàn)代的東亞人并沒有對(duì)美洲土著人的亞馬遜人群有更大的影響。所以反過來也告訴我們當(dāng)時(shí)東亞的遺傳結(jié)構(gòu)是非常復(fù)雜的。
所以總體來講,我們了解到了至少在幾萬年前,大概在四萬年前后,有不同支系的人群存在于非洲,但是這個(gè)非洲人既不是東亞人,也不是歐洲人,同時(shí)存在了像以田園洞人為代表的東亞人,還存在了三萬七千年的以歐洲人為代表的個(gè)體,另外還存在一個(gè)未知的支系。所以在整體情況下,讓我們知道當(dāng)時(shí)整個(gè)歐亞大陸人群是非常復(fù)雜的,而且這個(gè)過程中不同人群的反轉(zhuǎn)還有他的聯(lián)系,也讓我們知道當(dāng)時(shí)的人群是非常復(fù)雜的。所以我們之后還會(huì)做更多的研究,來了解當(dāng)時(shí)的人群,甚至之后的人群對(duì)我們現(xiàn)在人群的影響。

那么第二個(gè)問題,在這種共存的時(shí)間里,我們有沒有可能找到像我們這里看到的這一幕,有沒有可能看到直接的對(duì)話?這里看到的是尼安德特人的模型,這邊是一個(gè)小女孩,有可能,但是我先不說可能性。我們先了解下到底滅絕的古人類有什么特點(diǎn)?每一種古人類我們舉一個(gè)例子,比如丹尼索沃人和阿爾泰尼安德特人都是在丹尼索沃洞穴發(fā)現(xiàn)的。其中丹尼索沃人,我們最后獲得了30X的基因組,30X的基因組的質(zhì)量其實(shí)是可以跟使用現(xiàn)在人的DNA獲得的基因組相媲美的,而這些DNA是從哪里獲得的呢?就是從這里小手指上的一丁點(diǎn)中的10毫克獲得的。
那么我們得到什么資訊呢?非常簡(jiǎn)單地告訴大家,首先丹尼索沃人相對(duì)于現(xiàn)代人來講,跟尼安德特人更近,他們分離的時(shí)間大概在四十三萬年前。而尼安德特和丹尼索沃人整體跟現(xiàn)代人分離時(shí)間大概在60萬年到80萬年之間。而丹尼索沃人,剛剛也提到了他對(duì)于大洋洲人群有影響,但事實(shí)上除了大洋洲以外,他還對(duì)東亞人有一定的影響。也就是說在東亞人中,也有少量的丹尼索沃人,而且最近Cell上發(fā)了一篇文章,關(guān)于了解丹尼索沃人在整個(gè)亞洲,他發(fā)生事件的可能有幾次,研究發(fā)現(xiàn)可能存在兩種。一種是針對(duì)大洋洲的,一種是針對(duì)東亞的,而且針對(duì)東亞這個(gè)丹尼索沃人的支系,會(huì)比針對(duì)大洋洲的丹尼索沃人的支系更古老。
在這種情況下,尼安德特人是什么樣子的呢?我們可以看到,他對(duì)除了非洲以外的所有別的區(qū)域的人群,都有影響。而且也因?yàn)檫@個(gè),很多人猜測(cè)他發(fā)生的地點(diǎn)很有可能是在中東這個(gè)區(qū)域,也就是說在歐亞人群沒有分化之前,才能使得相關(guān)人群能擴(kuò)展到這么大的區(qū)域。
這個(gè)在阿爾泰發(fā)現(xiàn)的尼安德特人,我們只是選了這么點(diǎn)骨粉,獲得的基因組中發(fā)現(xiàn)它有非常強(qiáng)的純合性。比如說這個(gè)染色體,有將近一半是純合的,也就是說他父親和母親提供的遺傳信息是一模一樣的。這意味著什么?如果我們通過數(shù)據(jù)模擬,可以分析出來他是近親產(chǎn)生的后代,他很有可能是堂兄妹這種關(guān)系產(chǎn)生的,還有可能是祖孫之間產(chǎn)生的,另外一種可能是兄妹產(chǎn)生的,還有可能是叔侄產(chǎn)生的,所以他的近親繁殖非常厲害。但這只是這個(gè)個(gè)體本身,并不意味著尼安德特人所有人群都是這樣。

總結(jié)一下剛剛我們聽到的信息,尼安德特人的混合主要是針對(duì)整個(gè)歐亞大陸的人群,有1%到2%,但是我在這里要提到,其實(shí)尼安德特人里,東亞人的尼安德特人成分會(huì)比歐洲人高一些,而且在東亞人中,比如說II型糖尿病,其實(shí)高發(fā)性相對(duì)比較高,也跟尼安德特人有一定的關(guān)系。此外就是丹尼索沃人,他主要影響的是這個(gè)區(qū)域,但是這個(gè)區(qū)域你可以看到他整個(gè)遺傳本身的特點(diǎn)是非常相似的,但它是以這里為界,這之上的人群是沒有丹尼索沃成分的,這之下的人群是有丹尼索沃成分的。所以雖然這里所有的人群他們的遺傳本身是相似的,但是他們丹尼索沃的混合是不一樣的。而且還有一個(gè)很有意思的現(xiàn)象,東亞人中的0.1%到0.2%,其中尤其是針對(duì)于西藏人的影響。主要體現(xiàn)在哪里呢?體現(xiàn)在EPAS1這個(gè)基因,最近發(fā)現(xiàn)在與西藏人的高原適應(yīng)性相關(guān)的EPAS1基因中,將近80%的西藏人都有跟丹尼索沃人相似的特點(diǎn),這種適應(yīng)性跟丹尼索沃的成分有很大的聯(lián)系。
古人類對(duì)于當(dāng)時(shí)早期現(xiàn)代人的影響
剛剛說到的都是古人類對(duì)于現(xiàn)在人群的影響,那么古人類對(duì)于當(dāng)時(shí)早期現(xiàn)代人的影響是什么樣子?我們了解一下從四萬五千年到最近這段時(shí)間,你可以看一下不同的時(shí)間里尼安德特人成分的變化,它是不斷下降的。而且最重要的是,在三萬七千年到一萬四千年前的這個(gè)階段,他并沒有受到外來人群的影響,所以這個(gè)階段,他并不能用外來人群對(duì)它的稀釋來解釋,所以很有可能跟它的選擇性有很大的關(guān)系。
而且我們還可以利用尼安德特人跟早期現(xiàn)代人的基因交流,來計(jì)算當(dāng)時(shí)發(fā)生事件的時(shí)間。為什么可以計(jì)算這個(gè)時(shí)間?主要原因就在于,比如說第一代的時(shí)候,其實(shí)有一半的染色體是來源于尼安德特人,一半是來源于現(xiàn)代人。那么在產(chǎn)生第二代的過程中,最早那一代的尼安德特人的成分是在不斷被打斷的。所以我們可以利用這種不斷被打斷的信息,返算當(dāng)時(shí)發(fā)生的時(shí)間。

測(cè)定與尼安德特人發(fā)生基因交流的時(shí)間
那么也是利用這個(gè)特點(diǎn),我們通過四萬五千年前的個(gè)體,可以看到這個(gè)個(gè)體中,他就有相對(duì)于別的現(xiàn)代個(gè)體中的要長(zhǎng)很多的區(qū)域,然后通過數(shù)據(jù)模擬還有計(jì)算方法等等,我們計(jì)算出大概尼安德特人跟現(xiàn)代人發(fā)生基因交流的時(shí)間,是距今五到六萬年前。而且另外一個(gè)研究也是通過另外一個(gè)個(gè)體,也算出同樣的時(shí)間,大概五到六萬年前。而且基于這個(gè)研究,在2014年的時(shí)候,被《自然》評(píng)為十大科學(xué)事件之一。

早期現(xiàn)代人中尼安德特人的基因含量在不斷下降
大家可能還注意到了,在尼安德特人的基因降低的過程中,大多數(shù)都在這條線上,但是有一個(gè)特例,就是這里的Oase1個(gè)體。他的尼安德特人成分非常高,遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過了任何個(gè)體。但這個(gè)個(gè)體不是最古老的,他距今四萬年前,最古老的四萬五千年前的個(gè)體都沒有他的高。通過研究,我們首先知道,這個(gè)個(gè)體是在羅馬尼亞發(fā)現(xiàn)的,而且距今大概四萬年前。我們當(dāng)時(shí)取了非常少的骨粉,獲得了相關(guān)的基因組。而且這個(gè)基因組告訴我們非常有意思的現(xiàn)象,他有將近一半的染色體是跟尼安德特人有關(guān)系的。
結(jié)合我剛剛說的重組分布打斷的特點(diǎn),其實(shí)大家很快就能算出來,他很有可能是很近發(fā)生的,當(dāng)然這里是一個(gè)染色體。當(dāng)我們看到整個(gè)22對(duì)常染色體的時(shí)候,我們就發(fā)現(xiàn)不光是這一個(gè),還有別的地區(qū)都有這樣的特點(diǎn)。所以利用他這個(gè)片斷的分布,還有數(shù)據(jù)模擬,還有一些別的方法,我們算出來對(duì)于這個(gè)個(gè)體來講,四到六代之前有一個(gè)尼安德特人是他的直接祖先。

家譜樹
那么如果我們把他放在家譜樹上,算他的含量,他大概是在三到五代之間,如果利用尼安德特人的片斷計(jì)算,大概是四到六代之間,也就是說這個(gè)個(gè)體中的曾曾曾祖父母中,有一個(gè)尼安德特人。
這除了告訴我們它本身的含義,還告訴我們一個(gè)信號(hào),整個(gè)現(xiàn)在的人群,他獲得尼安德特人(基因)很有可能是在近東這個(gè)區(qū)域,而且是一次事件,而且距今大概五到六萬年前。那么這個(gè)個(gè)體他是在羅馬尼亞歐洲,而且距今大概四萬年前,不到兩百代之內(nèi)就發(fā)生了。那么這至少告訴我們,尼安德特人跟現(xiàn)代人的基因交流不是一次事件,很有可能是多次,而且發(fā)生的地點(diǎn)也不局限于近東,也有可能在別的區(qū)域也有。大家獲得的信息只是其中的一部分,我們希望做更多的工作,來了解我們是誰,我們從哪里來。我們也希望我們能夠堅(jiān)持下去,永不放棄!
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