今天是國際罕見病日，全球已確認的罕見病超過7000種，常見的罕見病包括血友病、漸凍癥、苯丙酮尿癥、成骨不全癥等。據(jù)估算，我國現(xiàn)有各類罕見病患者大約6000萬人。罕見病具有“發(fā)病率低、病種多、診療難”的特點。近年來，我國不斷完善罕見病救治體系，目前已建立覆蓋全部省份的全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。

我國已建立覆蓋全部省份

罕見病診療協(xié)作網(wǎng)

2018年以來，國家衛(wèi)生健康委等部門先后發(fā)布兩批罕見病目錄，收錄207種罕見病，越來越多的罕見病被了解、被看見。

為了讓罕見病患者盡快得到確診，我國組建了由北京協(xié)和醫(yī)院牽頭419家省級、地市級三甲醫(yī)院參與的全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，組建1家國家級、26家省級罕見病醫(yī)療質量控制中心，通過充分發(fā)揮優(yōu)質醫(yī)療資源輻射帶動作用，完善罕見病質量管理、技術指導、遠程會診和雙向轉診機制，不斷提升罕見病診療規(guī)范化、同質化水平。

國家衛(wèi)生健康委組織專業(yè)機構研究制訂了207種罕見病的臨床診療指南，系統(tǒng)梳理各個疾病的診療方案，規(guī)范醫(yī)務人員診療行為。隨著診療服務水平的不斷提升，我國罕見病患者確診時間逐漸縮短，住院患者死亡率和住院時間呈現(xiàn)逐漸下降趨勢?！笆逦濉逼陂g，我國將逐步擴大全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院范圍，推動各省份和300萬人口以上的地市開設罕見病門診。強化基層醫(yī)務人員對罕見病的識別和診療能力。

中國出生缺陷干預救助基金會秘書長薛敬潔：

我們要圍繞健全服務網(wǎng)絡、加強人才培養(yǎng)等重點任務，把基層的服務能力提上來。讓基層醫(yī)生能識別、能轉診，讓基層機構有能力做篩查、做診斷、做咨詢。

對出生缺陷實施三級預防

規(guī)避罕見病風險

絕大多數(shù)的罕見病都是出生缺陷造成的，罕見病的防治，應該始于生命的起點。記者今天從國家衛(wèi)生健康委了解到，近年來，我國對出生缺陷實施三級預防策略，最大限度減少罕見病患兒出生。

我國出生缺陷三級預防策略的一級預防是婚前、孕前預防。通過遺傳學咨詢和篩查，評估子女罹患罕見病的風險。二級預防即孕期產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)罕見病。三級預防是新生兒篩查，在罕見病發(fā)病前早診早治。在成都市婦女兒童中心醫(yī)院，產(chǎn)科醫(yī)生正在為一名帶有隱性遺傳可能的孕婦做產(chǎn)前診斷。

成都市婦女兒童中心醫(yī)院產(chǎn)前診斷科副主任醫(yī)師張?zhí)@：

他們每一次懷孕就都有25%的概率會孕育SMA（脊髓性肌萎縮癥）的患兒，我們就可以通過產(chǎn)前診斷的技術，確認她肚子里面的第二胎是不是這樣的情況，幫助這樣的家庭規(guī)避罕見病風險。

據(jù)國家衛(wèi)生健康委介紹，目前我國孕產(chǎn)婦住院分娩率穩(wěn)定在99%以上，產(chǎn)前篩查率達到93.5%。2021—2024年，全國通過孕前檢查篩查出具有遺傳風險因素的人群超過115萬，有效降低了遺傳病的發(fā)生風險。

中國出生缺陷干預救助基金會秘書長薛敬潔：

我國已構建起具有中國特色的出生缺陷綜合防治體系，以三級預防為核心，嚴把婚前、孕前、孕期、新生兒期四道關口，取得了顯著成效。新生兒疾病篩查覆蓋面持續(xù)擴大，全國新生兒遺傳代謝病和聽力障礙篩查率均達98%以上；與2012年相比，全國出生缺陷導致的嬰兒死亡率和5歲以下兒童死亡率下降幅度均超過50%，神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征等嚴重出生缺陷發(fā)生率明顯降低。

我國罕見病平均確診時間

從4年降至4周

調查顯示，大約40%的罕見病患者經(jīng)歷過誤診或者漏診。為提升罕見病診療水平，國家衛(wèi)生健康委2019年建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，目前已有419家醫(yī)院加入。6年來，這些醫(yī)院罕見病診療水平有了明顯提升，罕見病患者平均確診時間從以往的4年縮短到4周。

作為全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的牽頭單位，北京協(xié)和醫(yī)院從2019年開始，每周進行多學科會診。屏幕上的患者是一名28歲的女性罕見病患者，曾輾轉多家醫(yī)院，仍難以解釋病情全貌。

北京協(xié)和醫(yī)院疑難罕見病會診中心20個學科專家和線上全國診療協(xié)作網(wǎng)的百余位專家一起，針對她的病情進行多學科全生命周期診斷治療和管理分析。每一位專家不僅根據(jù)本領域的專業(yè)特點，對主治大夫提出的臨床問題進行分析判斷，還基于患者整體狀況，提供后續(xù)的管理和治療建議。

這是北京協(xié)和醫(yī)院疑難罕見病會診中心開展的第330場會診。這種高效協(xié)同、集中攻堅的診療模式，如今也擴展到門診和病房。2023年，全國首個罕見病聯(lián)合門診開診，2024年，全國首個罕見病?？撇》繂⒂?，這個擁有23張床位的病房，至今已收治800多位患者。

北京協(xié)和醫(yī)院罕見病醫(yī)學科主任沈敏：

病人在整個全生命周期的管理當中也會涉及不同的科室，從兒科到成年的科室，到老年，整個生命過程，包括他還可能有生育的問題等，所以罕見病的本質，本身就需要多學科打破壁壘融合的一個范式。

從“能看罕見病的醫(yī)生比罕見病還罕見”，到如今患者平均確診時間從以往的4年縮短至4周——這背后，是多學科協(xié)作診療模式的持續(xù)進化，更是優(yōu)質醫(yī)療資源在基層落地生根的生動寫照。如何把有效的模式變成可復制的種子，播撒到全國。2019年，國家衛(wèi)健委批準、由協(xié)和醫(yī)院牽頭建立了全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，覆蓋全國31個?。▍^(qū)、市）、419家醫(yī)院。

中華醫(yī)學會罕見病分會主任委員北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚：

對罕見病患者我們能夠做到，有醫(yī)可尋，有病可診，明確診斷之后，如何讓它有藥物的治療，有效的管理，還有長期的隨訪。另外它還是培養(yǎng)人才的地方，我們把經(jīng)驗，特別是罕見疾病的會診診斷，通過遠程醫(yī)療向協(xié)作網(wǎng)全面開放。

破解“用藥貴”“口糧貴”

多層次保障體系正在形成

除了確診難、治療難，需要長期服用的藥品和特殊醫(yī)學用途配方食品價格高昂，也困擾著多數(shù)罕見病患者的家庭。近年來，各部門從多個維度發(fā)力，不斷提高罕見病保障水平，多層次的保障體系正在形成。

通過醫(yī)保談判，多種高價罕見病藥物價格大幅降低。2025年醫(yī)?；馂閰f(xié)議期內罕見病藥品支付116億元，平均為每人次罕見病患者減負4100元左右。在國家醫(yī)保局指導下，商業(yè)健康保險正成為罕見病保障的重要補充。2025年，國家醫(yī)保局首設商保創(chuàng)新藥目錄，納入19種藥品，其中包括6種罕見病用藥，包括神經(jīng)母細胞瘤、戈謝病等過去非常昂貴的罕見病治療藥品，與基本醫(yī)保形成互補??。

在國家《第一批罕見病目錄》公布的121種罕見病中，有32種罕見病需要使用特殊醫(yī)學用途配方奶粉，其中18種需要及時、終生、足量使用。然而相關調查顯示，超過80%的罕見病患者經(jīng)歷過一次或以上的“斷糧”危機。為解決罕見病患者特殊醫(yī)學用途配方奶粉供給不足、價格高昂等困難，去年9月以來，在國家衛(wèi)生健康委指導下，中國出生缺陷干預救助基金會等單位共同發(fā)起了罕見病關愛行動，對甲基丙二酸血癥等17種遺傳代謝類罕見病患者撥付特醫(yī)奶粉補助金，在罕見病關愛平臺購買的特醫(yī)奶粉最高報銷10000元。

中國出生缺陷干預救助基金會秘書長薛敬潔：

通過聯(lián)合700多家醫(yī)療機構，建立了覆蓋全國的救助服務網(wǎng)絡，其中累計救助遺傳代謝病患兒2.8萬人次，撥付救助金2.45億元，平均每個孩子可得到約8700元救助金。一是66%的受助患兒來自農村家庭，二是七成的孩子都在6歲以下，有力支持了患兒的長期治療與營養(yǎng)保障。

在中央專項彩票公益金支持下，對基本醫(yī)保、大病保險和醫(yī)療救助三重制度保障后，醫(yī)療費用負擔仍較重的經(jīng)濟困難家庭出生缺陷患兒進行救助。“十四五”期間累計救助患兒近10萬名，有效減輕了患兒家庭負擔，促進出生缺陷疾病早診早治。