“罕見病目錄認(rèn)定的疾病大多是臨床需求比較急迫，疾病負(fù)擔(dān)較為嚴(yán)重，社會(huì)關(guān)注度較高的疾病。”罕見病制藥企業(yè)負(fù)責(zé)人王曉暉指出。

由于治療罕見病的藥物適用人群少、市場需求少、研發(fā)成本高，很少有制藥企業(yè)進(jìn)行研發(fā)生產(chǎn)，這些藥被稱為“孤兒藥”。據(jù)王曉暉統(tǒng)計(jì)，首批進(jìn)入目錄的121種罕見病中，目前有40多種已經(jīng)有批準(zhǔn)上市的治療藥物，而其中在國內(nèi)上市的僅20多種。

罕見病公益組織病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)、北京藥伙伴罕見病數(shù)據(jù)研究院撰文指出，目錄將加速孤兒藥在國內(nèi)的上市，國內(nèi)藥企也將比以往更有積極性去自主創(chuàng)新研發(fā)孤兒藥，為罕見病患者提供更多、有效、可負(fù)擔(dān)的治療手段，從而改善罕見病患者的生活質(zhì)量。

“科研機(jī)構(gòu)和藥物研發(fā)企業(yè)可以有的放矢，針對(duì)目錄中的疾病開展藥物研發(fā)?！蓖鯐詴熗瑫r(shí)認(rèn)為，對(duì)藥監(jiān)、醫(yī)保等政府部門來說，納入目錄內(nèi)的病種在優(yōu)先審評(píng)審批、免臨床試驗(yàn)或有條件審批等方面具有了依據(jù)，對(duì)未來制定和完善罕見病相關(guān)醫(yī)療保障制度也提供了參考。

　　釋疑3

　　納入目錄病種有何條件？

上述國家衛(wèi)健委負(fù)責(zé)人透露，未來各部門將按照分批制訂、動(dòng)態(tài)更新的工作方式，依據(jù)工作程序，逐步完善我國罕見病目錄。

記者注意到，就在不久前國家衛(wèi)健委公布了《罕見病目錄制訂工作程序》，提出今后將分批遴選目錄覆蓋病種，對(duì)目錄進(jìn)行動(dòng)態(tài)更新，目錄更新時(shí)間原則上不短于2年。

納入目錄的病種應(yīng)當(dāng)同時(shí)滿足四項(xiàng)條件，分別為國際國內(nèi)有證據(jù)表明發(fā)病率或患病率較低；對(duì)患者和家庭危害較大；有明確診斷方法；有治療或干預(yù)手段、經(jīng)濟(jì)可負(fù)擔(dān)，或尚無有效治療或干預(yù)手段、但已納入國家科研專項(xiàng)。

針對(duì)目錄制訂程序，文件提出，國家有關(guān)部門、省級(jí)衛(wèi)生健康行政部門、國家級(jí)行業(yè)學(xué)會(huì)或協(xié)會(huì)、民政部注冊登記的相關(guān)民間組織，可以提出增加目錄病種的申請，并向國家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會(huì)辦公室提供申請材料。

經(jīng)專家論證形成目錄（征求意見稿）后，國家衛(wèi)健委組織征求意見。根據(jù)反饋意見情況，決定是否再次召開論證會(huì)議，最終確定目錄并公布。

（記者 許雯）