曹醫(yī)生向記者出示了楊楊的健康檢查記錄表。從體重來看，一個(gè)月時(shí)是3.9公斤，屬于正常下限。3個(gè)月時(shí)是5公斤，屬于中下水平，6個(gè)月時(shí)是5.6公斤，屬于下等水平，在3到6個(gè)月的這3個(gè)月時(shí)間里，楊楊的體重只增加了0.6公斤，這是非常嚴(yán)重的情況。

此外，楊楊頭圍偏小，雙肺呼吸音粗，豎頭不穩(wěn)，頭不能移向聲源，視線不能跟隨，不會(huì)笑出聲，四肢活動(dòng)的協(xié)調(diào)性、肌張力都存在異常。翻身也不會(huì)，更別說坐和爬了。

尤其讓曹醫(yī)生心里一沉的，是楊楊的哭聲，“按說幾個(gè)月的寶寶，特別是男寶寶，哭聲應(yīng)該是比較響亮的，可是這個(gè)寶寶哭起來就像小貓叫，又輕又尖?！?/p>

曹醫(yī)生高度懷疑，楊楊是一名貓叫綜合征患兒，這是一種遺傳病，患者第5號(hào)染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名，這是由于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。

在市婦兒醫(yī)院兒保科，曹醫(yī)生的擔(dān)心得到了印證。楊楊的父母仍不愿意相信?！拔覍?duì)家長(zhǎng)說，可以帶寶寶去省婦保所做基因檢測(cè)，但最重要的，是趕緊開始康復(fù)，不要再耽誤了?！辈茚t(yī)生說。

早期康復(fù)，為患兒帶去希望

楊楊是6個(gè)多月的時(shí)候得到確診的，現(xiàn)在，他已經(jīng)8個(gè)多月了。昨天，曹醫(yī)生在電話回訪時(shí)，得到一個(gè)好消息，經(jīng)過康復(fù)，楊楊現(xiàn)在能翻身了，也能稍稍坐一會(huì)了。家長(zhǎng)也表示，會(huì)繼續(xù)堅(jiān)持康復(fù)，努力縮小和同齡寶寶的差距。

讓楊楊的媽媽耿耿于懷的，是自己孕檢時(shí)一切正常，孩子出生時(shí)也正常，最后怎么會(huì)變成這樣？對(duì)此，曹醫(yī)生表示，孕檢可以排查大部分問題，但對(duì)于少數(shù)疾病還是無能為力。孩子的發(fā)育異常一般在3個(gè)月左右才會(huì)逐漸顯現(xiàn)出來。

曹醫(yī)生告訴記者，自己從事基層兒保工作22年，見過許多異常嬰幼兒，包括腦發(fā)育不良也就是腦癱，德朗熱綜合征，貓叫綜合征，甲狀腺功能低下等。出生后一年是生長(zhǎng)發(fā)育的高峰期，其中大部分孩子只要在這個(gè)時(shí)期里得到積極的干預(yù)，接受系統(tǒng)的康復(fù)，完全有望生活自理，個(gè)別癥狀較輕的甚至能恢復(fù)得和常人一樣。在潘火街道社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心，有好幾個(gè)腦發(fā)育不良也就是腦癱的患兒，康復(fù)幾年下來，效果很好，上了普通幼兒園，上了普通小學(xué)，和一般孩子沒有太大差別。

也有一些孩子，由于家長(zhǎng)不肯面對(duì)現(xiàn)實(shí)等原因，錯(cuò)過了這個(gè)黃金時(shí)期，后期康復(fù)的效果就不太理想了。整個(gè)家庭都陷入了巨大的不幸。有的家長(zhǎng)無奈將孩子送去鄉(xiāng)下，讓孩子癡癡傻傻過一生。

有些家長(zhǎng)到后來干脆就失聯(lián)了。而社區(qū)也是接到市級(jí)醫(yī)院的死亡通知電話，才知道這些孩子最后都發(fā)生了什么事。有些腦發(fā)育不良的患兒，沒有做過康復(fù)，吞咽功能不好，吃東西的時(shí)候窒息了，沒了。還有些患兒，沒有做過康復(fù)，運(yùn)動(dòng)功能不好，很容易發(fā)生意外傷害事故。

曹醫(yī)生也提醒廣大家長(zhǎng)，孩子出生后，要密切關(guān)注孩子的成長(zhǎng)，發(fā)現(xiàn)異常及早排查，不要自欺欺人，耽誤了孩子的一生。

相關(guān)報(bào)道:

• 女嬰和父母同睡致嚴(yán)重腦損傷 爸媽無奈放棄治療

• 香港好爸媽守護(hù)罕病女不放棄：從不覺得女兒是包袱