37歲男子患罕見?。焊杉?xì)胞移植瘦30斤都站不起來(3)

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2023-01-13 11:26:58 中工網(wǎng)

他不停地翻找發(fā)布類似內(nèi)容的帖子，在一個幾年前的帖子里，他找到了一個QQ號。在之后很長的一段時間，他每天都添加這個QQ號為好友，每天看無數(shù)次手機，期待對方能回復(fù)自己，以此確認(rèn)這世上不是他一個人患此病。

后來的事實證明，前期對誤診的及時糾正，以及在得知患病后積極面對的心態(tài)，讓李暉為后續(xù)的治療打下了良好的身體基礎(chǔ)，在與疾病賽跑的過程中，他也贏得了寶貴的治療時間。

一般從發(fā)病到死亡約3年

功夫不負(fù)有心人。李暉找到了一名病友，并從病友口中聽說了“曹主任”?！安苤魅巍本褪巧虾Ａ荷窠?jīng)內(nèi)科的主任醫(yī)師曹立。

近日，曹立向澎湃新聞記者介紹，HDLS是由于CSF1R基因突變所致的遺傳性白質(zhì)腦病，是一種罕見的常染色體顯性遺傳病。

一般為成人發(fā)病，如果10歲以下發(fā)病，則可以排除患HDLS可能。

國外的文獻(xiàn)統(tǒng)計，國外女性發(fā)病的年齡在40歲左右，男性在47歲左右。

而國內(nèi)的統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，男性和女性的平均發(fā)病年齡是43.35歲。

在國內(nèi)過往的報道中，有案例在比較年輕時發(fā)病，也有個別案例甚至到了70多歲才發(fā)病。

值得一提的是，國外的文獻(xiàn)報道中，男性和女性發(fā)病比例幾乎沒有差異，而國內(nèi)的統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，女性發(fā)病率高于男性，比例接近2：1。

曹立稱，不同的人早期癥狀也有差異，在國內(nèi)的病人身上，運動遲緩、肌張力增高等帕金森樣運動癥狀和記憶減退，脾氣改變等神經(jīng)精神癥狀是早期主要癥狀，這些早期癥狀容易被忽視而延誤診療時機，很多病人在就診時，已經(jīng)出現(xiàn)運動障礙、偏側(cè)的帕金森綜合征等。

曹立坦言，隨著病程的發(fā)展，病人在認(rèn)知、精神、行為包括運動等方面，開始全方位退化，病程進(jìn)展非常迅速。

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